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乳児期の感染死症例における遺伝子発現プロファイル
Gene expression profile in cases of infectious death in infancy.
PMID: 32299088 DOI: 10.1038/s41390-020-0896-4.
抄録
背景:
乳幼児突然死に見舞われた症例の遺伝的素因は、過去10年間、世界的に研究の焦点となってきた。しかし、このような乳幼児突然死の原因となっている分子機構については、未だ不明な点が多いのが現状です。遺伝学的技術の発展に伴い、mRNAの発現研究のように、この研究分野への代替的なアプローチの可能性が出てきた。
BACKGROUND: Genetic predispositions in cases suffering sudden unexpected infant death have been a research focus worldwide during the past decade. Despite large efforts, there is still uncertainty concerning the molecular pathogenesis of these deaths. With genetic technology in constant development, the possibility of an alternative approach into this research field has become available, like mRNA expression studies.
方法:
本研究では，死亡前に重症化の既往歴のない感染症で突然死した14例を対象に，mRNA遺伝子発現を調べた．対照群は、事故8例、自然死2例、原因不明1例、医療過誤1例、殺人2例であった。研究には、イルミナ全ゲノム遺伝子発現アッセイを用いた肝臓、心臓、脳の組織が含まれた。
METHODS: In this study, we investigated mRNA gene expression in 14 cases who died suddenly and unexpectedly from infection without a history of severe illness prior to death. The control group included eight accidents, two cases of natural death, one undetermined, one case of medical malpractice, and two homicides. The study included tissue from liver, heart, and brain using Illumina whole-genome gene expression assay.
研究成果:
アレイから、感染死では対照群と比較して19個の遺伝子の発現が変化していた。心臓の組織では、対照群と比較して15個の遺伝子のmRNA発現が変化していた。
RESULTS: From the array, 19 genes showed altered expression in the infectious deaths compared to controls. Tissue from the heart showed 15 genes with altered mRNA expression compared to the control group.
結論:
感染死症例の心臓組織における KCNE5 のダウンレギュレーションは特に興味深いものであった。KCNE5 の変異はブルガダ症候群や突然死と関連しており，感染死群では致命的な転帰に関与している可能性がある．
CONCLUSIONS: Downregulation of KCNE5 in heart tissue from cases of infectious death was of particular interest. Variants of KCNE5 are associated with Brugada syndrome and sudden death and could be responsible for the fatal outcome in the group of infectious death.
インパクト:
この研究は、乳幼児期の感染死症例では心臓組織においてKCNE5がダウンレギュレーションされていることを明らかにしたものである。
IMPACT: KCNE5 is downregulated in tissue from the heart in cases of infectious death in infancy.This study provides knowledge about the gene expression profile in cases of infectious death.Variants of a gene known to give increased risk of cardiac arrhythmia is downregulated in cases of infectious death in infancy.The results could give us better knowledge as to why some infants do not survive an infection.This study provides a candidate gene for future studies.