神経芽腫患者における分節染色体異常の臨床的意義．韓国人集団における初の報告

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J. Korean Med. Sci..2020 Apr;35(14):e82. 35.e82. doi: 10.3346/jkms.2020.35.e82.Epub 2020-04-13.

神経芽腫患者における分節染色体異常の臨床的意義．韓国人集団における初の報告

Clinical Significance of Segmental Chromosomal Aberrations in Patients with Neuroblastoma: First Report in Korean Population.

Hana Lim
Meong Hi Son
Ju Kyung Hyun
Hee Won Cho
Hee Young Ju
Ji Won Lee
Keon Hee Yoo
Ki Woong Sung
Hong Hoe Koo

PMID: 32281311 PMCID: PMC7152533. DOI: 10.3346/jkms.2020.35.e82.

抄録

背景:

本研究は、韓国の神経芽腫患者におけるセグメント染色体異常（SCA）の発生率と臨床的意義を調査することを目的とした。

BACKGROUND: This study aimed to investigate the incidence and clinical significance of segmental chromosomal aberrations (SCAs) in Korean patients with neuroblastoma.

方法:

2012年から2018年までに神経芽腫と診断された患者をレトロスペクティブレビューの対象とした。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）を用いて、4つのSCA（増幅、1p欠失、11q欠失、17qゲイン）を解析した。診断時の臨床的特徴、早期腫瘍反応（化学療法の最初の3サイクル後の原発腫瘍体積とニューロン特異的エノラーゼレベルの減少）、生存率をSCAごとに比較した。

METHODS: Patients diagnosed with neuroblastoma from 2012 to 2018 were included for retrospective review. Fluorescence in situ hybridization (FISH) was used to analyze four SCAs ( amplification, 1p deletion, 11q deletion, and 17q gain). Clinical characteristics at diagnosis, early tumor response (reduction in primary tumor volume and neuron-specific enolase level after the first three cycles of chemotherapy), and survival rates were compared according to SCAs.

結果:

FISH結果が得られた173人の患者のうち、92人（53.2％）が4つのSCAのうち少なくとも1つを有していたが、25人（14.5％）が2つの共欠を有し、8人（4.6％）が3つの共欠を有していた。本研究で検出されたSCAは、増幅（n=17、9.8％）、1p欠失（n=26、15.2％）、11q欠失（n=44、25.6％）、17q獲得（n=46、27.1％）であった。増幅した患者は、初期奏効は良好であったが、生存率は増幅していない患者よりも悪かった（5年全生存率：46.2％±13.1％ vs. 88.6％±3.4％）。さらに、1p欠失は、早期奏効は良好であるが、生存率の悪化と関連していたが、生存率の独立した因子ではなかった。11q欠失や17q獲得と関連した予後の有意性は見いだせなかった。

RESULTS: Among 173 patients with FISH results, 92 (53.2%) had at least one of the four SCAs, while 25 (14.5%) had two co-aberrations, and eight (4.6%) had three co-aberrations. SCAs detected in our study were amplification (n = 17, 9.8%), 1p deletion (n = 26, 15.2%), 11q deletion (n = 44, 25.6%), and 17q gain (n = 46, 27.1%). Patients with amplification showed a better early response but a worse survival than those without (5-year overall survival: 46.2% ± 13.1% vs. 88.6% ± 3.4%). Furthermore, 1p deletion was associated with a better early response but a worse survival; however, it was not an independent factor for survival. We could not find any prognostic significance associated with 11q deletion or 17q gain.

結論:

本研究は、韓国の神経芽腫患者におけるSCAを調査した最初の研究である。増幅以外のSCAの予後は、欧米諸国で報告されているものとは異なっていた。我々の知見を確認するためには、より大規模なコホートを用いた更なる研究とより長い追跡調査が必要である。

CONCLUSION: This is the first study investigating SCAs in Korean neuroblastoma patients. Prognostic significance of SCAs other than amplification was different from those reported in western countries. Further study with a larger cohort and longer follow-up is needed to confirm our findings.