CCND1/IGH融合遺伝子とBRAF V600E変異を有する毛髪細胞白血病

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Leuk Res Rep.2020;13:100197. S2213-0489(20)30003-0. doi: 10.1016/j.lrr.2020.100197.Epub 2020-03-17.

CCND1/IGH融合遺伝子とBRAF V600E変異を有する毛髪細胞白血病

Hairy cell leukemia with CCND1/IGH fusion gene and BRAF V600E mutation.

Zaid Abdel Rahman
Firas Muwalla
Liuyan Jiang
James Foran

PMID: 32257795 PMCID: PMC7096740. DOI: 10.1016/j.lrr.2020.100197.

抄録

汎血球減少症と評価された75歳男性。末梢血に毛状突起を有する異常リンパ球を認めた．骨髄検査でCD20+ Bリンパ球のびまん性増殖を認めた．フローサイトメトリーでは，CD19，CD20，CD11c，CD103，CD25，CD123を発現するモノクローナルラムダ制限型B細胞が検出され，CD5とCD10は陰性であった．追加の染色は、サイクリンD1、アネキシンA1およびTRAPに対して陽性を示した。FISHはt(11;14)を同定した。PCRはBRAF V600Eに陽性であった。以上の所見，t(11;14)の非特異性，BRAF V600Eの存在を考慮すると，HCLの診断は有利であった。クラドリビンの点滴でCRを達成した．ここでは、CCND1/IGHとBRAF V600EがHCLに共存していることを報告する。

A 75-year-old male evaluated for pancytopenia. Abnormal lymphocytes with hairy projections noted on peripheral blood. Bone marrow examination showed diffuse proliferation of CD20+ B-lymphocytes. Flowcytometry revealed monoclonal lambda-restricted B-cells expressing CD19, CD20, CD11c, CD103, CD25 and CD123, negative for CD5 and CD10. Additional staining showed positivity for cyclin-D1, Annexin-A1 and TRAP. FISH identified t(11;14). PCR was positive for BRAF V600E. Given the above findings, nonspecificity of t(11;14) and the presence of BRAF V600E; the diagnosis of HCL was favored. Patient achieved CR with infusional cladribine. Herein, we report the co-occurrence of CCND1/IGH and BRAF V600E in HCL, a rare scenario that could characterize a new subtype of HCL.