逆さまに重複したDNA配列は、配列決定ナノポアを通過する移動速度を増加させ、その結果、塩基呼び出しの精度を低下させます

Inverted duplicate DNA sequences increase translocation rates through sequencing nanopores resulting in reduced base calling accuracy.

• Pieter Spealman
• Jaden Burrell
• David Gresham

抄録

反転重複DNA配列は、構造変異体（SV）やコピーナンバーバリアント（CNV）によく見られる特徴である。反転重複DNA配列を含むCNVをナノポア配列を用いて解析したところ、信頼性が低く、不正確で、塩基呼び出しを見落としていることを特徴とする、再発性の異常行動が確認された。酵母とヒトの両方のサンプルにおける逆重複DNA配列は、ナノポアで検出された電流が系統的に上昇し、転座率が上昇し、サンプリング率が低下することが観察された。酵母とヒトの両方のサンプルにおいて、逆さまになった二重鎖DNA配列は、ナノポアを通過するDNAのダイナミクスを阻害する可能性があることが示唆された。

Inverted duplicated DNA sequences are a common feature of structural variants (SVs) and copy number variants (CNVs). Analysis of CNVs containing inverted duplicated DNA sequences using nanopore sequencing identified recurrent aberrant behavior characterized by low confidence, incorrect and missed base calls. Inverted duplicate DNA sequences in both yeast and human samples were observed to have systematic elevation in the electrical current detected at the nanopore, increased translocation rates and decreased sampling rates. The coincidence of inverted duplicated DNA sequences with dramatically reduced sequencing accuracy and an increased translocation rate suggests that secondary DNA structures may interfere with the dynamics of transit of the DNA through the nanopore.

© The Author(s) 2020. Published by Oxford University Press on behalf of Nucleic Acids Research.