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エンテカビルの先を見て50歳男性のジテルマン症候群を発見
Looking beyond Entecavir to discover Gitelman Syndrome in a 50 year-old man.
PMID: 32221616 DOI: 10.1093/qjmed/hcaa104.
抄録
背景:
カリウム（K+）は細胞の機能に不可欠であり、正常な形質レベルの変化は生命を脅かす可能性があります。腎臓は、主に尿中のカリウムの分泌を調節することにより、カリウム（K+）の恒常性を維持する上で重要な役割を果たしています。低カリウム血症は、酸塩基の状態に影響され、代謝性アルカローシスまたはアシドーシスの両方に関連している可能性がある。成人では薬物誘発性低カリウム血症が最も一般的な形態であるが、遺伝的に未診断の場合は常に調査すべきである。
BACKGROUND: Potassium (K+) is essential for cells functions and alterations of the normal plasmatic levels can be life-threatening. The kidney is crucial in maintaining K+ homeostasis, mainly by regulating its secretion in the urine. Hypokalemia is influenced by acid-base status and can be associated to both metabolic alkalosis or acidosis. In adults, drug-induced hypokalemia is the most common form, however, genetically undiagnosed conditions should always be investigated.
症例報告:
無力症と低カリウム血症を呈した50歳男性患者に直接作用型抗ウイルス薬（DAA）を投与した1例を紹介する。低カリウム血症はDAA療法に起因するものと考え，カリウム塩の補給を開始したが改善しなかった。血液ガス分析の結果，低カリウム血症の代謝性アルカローシスが認められた．DAAによる低カリウム血症は近位腎尿細管アシドーシス（RTA）に続発すると報告されており，エンテカビルの役割が疑問視されていた。尿検査では糖尿とリン尿が陰性であり，低カルシウム尿が認められたことから，ギルトマン様尿細管症の仮説が浮上した。そこで、チアジド投与試験を実施した。デルタFeCl-はすべての時点で2.3％以上上昇せず、ジテルマン症候群の診断を支持する結果となり、その後、トランス型SLC12A3の2つの突然変異の存在を示す遺伝子検査で確認されました。
CASE REPORT: We present the case of a 50-year old male patient with asthenia and hypokalemia treated with a Direct Acting Antiviral (DAA). Hypokalemia was ascribed to DAA therapy and potassium salt supplementation was started without improvement. Blood gas analysis revealed the presence of hypokalemic metabolic alkalosis. Since DAA-induced hypokalemia has been reported as secondary to proximal renal tubular acidosis(RTA), the role of entecavir was questioned. Urinalysis was negative for glycosuria and phosphaturia, while the presence of hypocalciuria raised the hypothesis of a Gilteman-like tubulopathy. Thus, a thiazide administration test was performed. Delta FeCl- failed to increase above 2.3% in all studied time points supporting the diagnosis of Gitelman Syndrome that was afterward confirmed by the genetic test, that showed the presence two in trans SLC12A3 mutations.
結論:
本症例報告は、遺伝的に決定された結核が過少診断される可能性があり、非高血圧性低カリウム血症の代謝性アルカローシスの鑑別診断において常に考慮されるべきであることを示唆している。
CONCLUSION: This case report suggests that genetically determined tubulopathies can be underdiagnosed and should always be considered in the differential diagnosis of non-hypertensive, hypokalemic metabolic alkalosis.
© The Author(s) 2020. Published by Oxford University Press on behalf of the Association of Physicians. All rights reserved. For Permissions, please email: journals.permissions@oup.com.