甲状腺ホルモンβ受容体の変異を持つ患者は、パフォーマンスモニタリングのためのADHDに似た表現型を示す：電気生理学的研究

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Neuroimage Clin.2020 Mar;26:102250. S2213-1582(20)30087-5. doi: 10.1016/j.nicl.2020.102250.Epub 2020-03-19.

甲状腺ホルモンβ受容体の変異を持つ患者は、パフォーマンスモニタリングのためのADHDに似た表現型を示す：電気生理学的研究

Patients with mutations of the Thyroid hormone beta-receptor show an ADHD-like phenotype for performance monitoring: an electrophysiological study.

Jan Uter
Marcus Heldmann
Berenike Rogge
Martina Obst
Julia Steinhardt
Georg Brabant
Carla Moran
Krishna Chatterjee
Thomas F Münte

PMID: 32217468 PMCID: PMC7109456. DOI: 10.1016/j.nicl.2020.102250.

抄録

甲状腺ホルモンβに対する抵抗性（RTHβ）は、甲状腺ホルモン受容体β（THRB）の変異により、末梢組織の甲状腺ホルモンに対する反応性が低下する症候群です。認知表現型は注意欠陥多動性障害（ADHD）に類似していることが報告されています。本研究では、RTHβのパフォーマンスモニタリングの電気生理学的バイオマーカーを用いて、ADHDとの表現型の類似性についてのさらなるエビデンスを得た。18歳から67歳までのRTHβを持つ21人の参加者と21人のマッチした健康な対照者が、脳波記録中に修正されたフランカータスクを行った。RTHβ群と対照群は行動測定と事象関連電位（ERP）の成分、すなわちエラー関連否定性（ERN）、エラー関連陽性（Pe）、P3成分について比較された。行動に関しては、有意な群間差は認められなかった。RTHβ被験者は、応答ロックされたERPにおいて、対照群に比べてERNとPeの振幅が有意に減少していた。さらに、RTHβ被験者では、刺激ロック型ERPにおいて、一致試験と非一致試験の両方でP3振幅が減少し、P3潜時が延長したことが観察された。これらの結果から、RTHβ患者のエラー検出とパフォーマンスモニタリングに変化が見られ、エラー意識の低下を示唆している可能性が高いことが明らかになった。RTHß被験者の行動モニタリングに関する電気生理学的表現型はADHDと区別がつかない。

Resistance to thyroid hormone beta (RTHβ) is a syndrome of reduced responsiveness of peripheral tissue to thyroid hormone, caused by mutations in the thyroid hormone receptor beta (THRB). Its cognitive phenotype has been reported to be similar to attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). This study used electrophysiological biomarkers of performance monitoring in RTHβ to contribute further evidence on its phenotypical similarity to ADHD. Twenty-one participants with RTHβ aged 18-67 years and 21 matched healthy controls performed a modified flanker task during EEG recording. The RTHβ and control groups were compared on behavioural measures and components of event related potentials (ERPs), i.e. the error related negativity (ERN), the error positivity (Pe) and P3 component. There were no significant group differences with regard to behaviour. RTHβ subjects displayed significantly reduced ERN and Pe amplitudes compared to the controls in the response-locked ERPs. In addition, we observed reduced P3 amplitudes in both congruent and incongruent trials, as well as prolonged P3 latencies in RTHβ subjects in the stimulus-locked ERPs. Our findings reveal alterations in error detection and performance monitoring of RTHβ patients, likely indicating reduced error awareness. The electrophysiological phenotype of RTHß subjects with regard to action monitoring is indistinguishable from ADHD.