日本語AIでPubMedを検索
ペルーのピウラで先天性一般化リポジストロフィーの高い有病率
High prevalence of congenital generalized lipodystrophy in Piura, Peru.
PMID: 32201678 PMCID: PMC7062602. DOI: 10.5582/irdr.2020.01004.
抄録
先天性汎発性リポジストロフィー（CGL）は常染色体劣性の希少疾患で、世界的には1200万人に1人の割合で有病率が高いとされています。ペルー北部のピウラ地方では、CGL患者の症例報告がいくつかあるが、地域的な有病率は不明である。目的は、2000年から2017年の間にペルーのピウラ地域におけるCGLの有病率を決定することであった。記述的観察研究が実施されました。2000年から2017年の間に、ピウラ科の参考病院の小児科と内分泌科のサービス、および「Instituto Nacional de Salud del Niño」の遺伝学と内分泌学のサービスに出席したCGLの診断を受けた患者の臨床病歴を検索した。患者は、以前の出版物で報告されたピウラ科からのCGL患者に加えて、臨床基準を満たしているか、分子診断を受けている場合、CGLを持っていると考えられました。ピウラでは合計23例のCGLが認められ、有病率が最も高かったのは2014年で人口10万人あたり1.2人で、2017年には人口10万人あたり0.86人となっています。結論から言うと、ピウラ科はCGLの有病率が高いということになります。
Congenital generalized lipodystrophy (CGL) is an autosomal recessive rare disease, with a worldwide prevalence of around 1 in every 12 million people. There are several case reports of patients with CGL in Piura, a region in northern Peru; however its regional prevalence is unknown. The objective was to determine the prevalence of CGL in the region of Piura, Peru during the years 2000-2017. A descriptive, observational study was carried out. A search of clinical histories of patients with the diagnosis of CGL attended between 2000 and 2017 in the pediatric and endocrinology services of the reference hospitals of the department of Piura and in the genetic and endocrinology services of the "Instituto Nacional de Salud del Niño". A patient was considered to have CGL if they met the clinical criteria and or if they had a molecular diagnosis, in addition to patients with CGL from the department of Piura reported in previous publications. A total of 23 cases of CGL were found in Piura, the highest prevalence was in 2014 with 1.2 per 100,000 people, and by 2017 the prevalence was 0.86 per 100,000 people. In conclusion, the department of Piura has a high prevalence of CGL.
2020, International Research and Cooperation Association for Bio & Socio - Sciences Advancement.