Lynch 症候群の原発性悪性心膜腫瘍

Primary malignant pericardial tumour in Lynch syndrome.

• Pasquale Paolisso
• Giulia Saturi
• Alberto Foà
• Maristella Saponara
• Margherita Nannini
• Maria Abbondanza Pantaleo
• Ornella Leone
• Daniela Turchetti
• Daniele Calistri
• Carlo Savini
• Davide Pacini
• Carmine Pizzi
• Nazzareno Galiè

抄録

背景:

本症例は、MSH2 病原性変異型に関連したリンチ症候群患者における悪性原発性心臓腫瘍の最初の報告である。

BACKGROUND: This case represents the first report of malignant primary cardiac tumour in a patient with Lynch Syndrome associated with MSH2 pathogenic variant.

ケースプレゼンテーション:

卵巣嚢胞腺癌の既往歴のある57歳女性が血性心嚢液貯留のため救急外来に入院した。多重画像診断では2つの固形心膜血管腫瘤が認められた。心膜切除術後、最終的な組織学的診断は鑑別性の乏しい多形肉腫癌であった。追跡調査中にVater腺癌を発症した。遺伝学的解析によりMSH2の病原性変異が同定された。

CASE PRESENTATION: A 57-year-old woman with previous ovarian cystadenocarcinoma was admitted to the emergency room for hematic pericardial effusion. Multimodal diagnostic imaging revealed two solid pericardial vascularized masses. After pericardiectomy, the final histological diagnosis was poorly differentiated pleomorphic sarcomatoid carcinoma. During follow-up she developed an ampulla of Vater adenocarcinoma. Genetic analysis identified an MSH2 pathogenic variant.

結論:

この症例は、リンチ症候群の腫瘍スペクトルの拡大に寄与し、MSH2病原性バリアントが古典的なリンチ症候群よりも複雑な多腫瘍癌症候群を引き起こすことを示唆している。MSH2 変異型キャリアでは、呼吸困難や胸部不快感などの症状がまれな腫瘍の存在を警告する可能性があり、重点的な心臓評価を検討すべきである。

CONCLUSION: This case contributes to expand the tumour spectrum of Lynch syndrome, suggesting that MSH2 pathogenic variants cause a more complex multi-tumour cancer syndrome than the classic Lynch Syndrome. In MSH2 variant carriers, symptoms such as dyspnoea and chest discomfort might alert for rare tumours and a focused cardiac evaluation should be considered.