視神経萎縮と正常視力を有するミトフシン2変異を有するCMT2A

CMT2A Harboring Mitofusin 2 Mutation with Optic Nerve Atrophy and Normal Visual Acuity.

• Silvana Guerriero
• Francesco D'Oria
• Giacomo Rossetti
• Rosa Anna Favale
• Stefano Zoccolella
• Giovanni Alessio
• Vittoria Petruzzella

抄録

シャルコー・マリー・トゥース（CMT）は、異種遺伝性の運動神経・センサー神経障害の一群である。ミトフシン-2（）の変異は、ミトコンドリアの融合と軸索微小管系との相互作用を変化させることにより、CMT2A型を引き起こす。文献では、CMT2A患者は亜急性期に発症し、中心性スコトーマや色覚異常を伴う視神経萎縮を呈すると報告されている。我々は、CMT2A型2変異(c.2258duplT/p.Leu753fs)を呈した40歳の白人女性の臨床所見と遺伝学的所見を報告した。今回の報告は、このような2変異の表現型を示す初めての報告であり、視神経におけるmitofusin-2機能の変化の背景にある分子機構の解明が必要であることを示唆している。

Charcot-Marie-Tooth (CMT) constitutes a group of heterogeneous hereditary motor and sensor neuropathies. Mutations in mitofusin-2 () cause CMT type 2A by altering mitochondrial fusion and trafficking along with the axonal microtubule system. In literature patients presenting with CMT2A are reported as having a subacute onset of optic atrophy associated with central scotoma and color vision defects. We report on the clinical and genetic findings in a 40 years-old Caucasian woman presenting with CMT type 2A and 2 mutation (c.2258duplT/p.Leu753fs) who presented bilateral progressive optic atrophy with bilateral severe concentric narrowing of the visual field but normal visual acuity and color vision. This is the first report that describes such phenotypical manifestation of an 2 mutation suggesting that the molecular mechanisms underlying the mitofusin-2 function alteration at optic nerve need to be investigated further.

© 2020 Guerriero et al.