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神経細胞移動遺伝子と家族性転座t(3;17)：表現型に関与する候補遺伝子
Neuronal migration genes and a familial translocation t (3;17): candidate genes implicated in the phenotype.
PMID: 32028920 PMCID: PMC7006381. DOI: 10.1186/s12881-020-0966-9.
抄録
背景:
Miller-Dieker症候群の臨界領域欠失は、よく知られているデライン化された異常であるが、この領域の亜ミクロな重複は、最近、新たな特徴的な症候群として浮上してきている。これまでのところ、17p13.3の重複は数例しか報告されていない。
BACKGROUND: While Miller-Dieker syndrome critical region deletions are well known delineated anomalies, submicroscopic duplications in this region have recently emerged as a new distinctive syndrome. So far, only few cases have been described overlapping 17p13.3 duplications.
方法:
本研究では、家族性亀頭症の既往歴を持つ姉妹の17p13.3および3p26染色体領域を含む2例の臨床的および細胞遺伝学的特徴について報告する。蛍光in situハイブリダイゼーションとアレイ比較ゲノムハイブリダイゼーションを行った。
METHODS: In this study, we report on clinical and cytogenetic characterization of two new cases involving 17p13.3 and 3p26 chromosomal regions in two sisters with familial history of lissencephaly. Fluorescent In Situ Hybridization and array Comparative Genomic Hybridization were performed.
結果:
1例では、少なくとも2,9MbのMiller-Dieker症候群の臨界領域を含む欠失と、3番染色体の短腕上の少なくとも3,6Mbの重複が強調されました。2番目の症例では、17p13.3の重複と3p欠失という反対の再配列が観察されました。この二重染色体異常は、母体の相互転座t(3,17)(p26.2;p13.3)の隣接する1:1の減数分裂的偏析の結果である。
RESULTS: A deletion including the critical region of the Miller-Dieker syndrome of at least 2,9 Mb and a duplication of at least 3,6 Mb on the short arm of chromosome 3 were highlighted in one case. The opposite rearrangements, 17p13.3 duplication and 3p deletion, were observed in the second case. This double chromosomal aberration is the result of an adjacent 1:1 meiotic segregation of a maternal reciprocal translocation t(3,17)(p26.2;p13.3).
結論:
17p13.3および3p26欠失は明確な範囲の表現型特徴を有しているが、重複はまだ臨床的意義が不明確である。しかし、我々は、転位の種類に関係なく、3p26におけるCNTN4、CNTN6およびCHL1と17p13.3におけるPAFAH1B1、YWHAEの遺伝子の投与量および相互作用が、異なる臨床スペクトルをもたらす可能性があることを示唆し得る。
CONCLUSIONS: 17p13.3 and 3p26 deletions have a clear range of phenotypic features while duplications still have an uncertain clinical significance. However, we could suggest that regardless of the type of the rearrangement, the gene dosage and interactions of CNTN4, CNTN6 and CHL1 in the 3p26 and PAFAH1B1, YWHAE in 17p13.3 could result in different clinical spectrums.