レバノンの4世代家族における遺伝性血栓性疾患。再発流産の症例報告

Inherited Thrombophilia in a Lebanese Family of Four Generations: A Case Report of Recurrent Miscarriage.

• Sara Khalife
• Nisrine Bissar-Tadmouri

抄録

序章:

第V因子ライデン（G1691A）、プロトロンビン（G20210A）、MTHFR（C677T）の遺伝子変異が深部静脈血栓症との関連性について多くの研究で調べられています。

Introduction: Factor V Leiden (G1691A), prothrombin (G20210A) and MTHFR (C677T) gene mutations were investigated in many studies for their association with Deep Venous Thrombosis.

事例発表:

北レバノンのある家庭で、原因不明の再発流産を伴う静脈血栓症の既往歴を持つ 40 歳女性をインデックスケースとして診察した。インデックス症例は、第 V 因子ライデン G1691A、プロトロンビン G20210A、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 C677T 遺伝子変異体のヘテロ接合体であることが判明した。彼女の家族は3点突然変異のうち少なくとも2つでヘテロ接合体であり、血栓性疾患に関連する複数の危険因子が同定された。

Case Presentation: A North Lebanese family has been examined, from an index case, a 40-year-old woman, who had a history of venous thrombosis with unexplained recurrent miscarriage. The index case was found to be heterozygous for factor V Leiden G1691A, prothrombin G20210A, and methylenetetrahydrofolate reductase C677T gene variants. Her family members were heterozygous for at least two of the three-point mutations, and multiple risk factors associated with thrombophilia were identified.

結論:

我々の知見は、分子診断時代の血栓症検査の有用性と無益性を明らかにする必要性を強調している。

Conclusion: Our findings emphasize the need for clarifying the utility and futility of thrombophilia testing in the era of molecular diagnostics.

© 2020 Khalife and Bissar-Tadmouri.