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野生のバクトリアンラクダゲノムの染色体レベルの集合体から、免疫遺伝子座の組織化が明らかに
Chromosome-level assembly of wild Bactrian camel genome reveals organization of immune gene loci.
PMID: 32012460 DOI: 10.1111/1755-0998.13141.
抄録
ラクダ類は、ホモ二量体の重鎖免疫グロブリンの生成、T細胞受容体の体性超変異、主要組織適合性複合体（MHC）遺伝子の遺伝的多様性の低さを示すユニークな適応免疫システムを特徴としている。しかし、これらの遺伝子座では、その反復性と多型性のために、短読集合体は典型的には高度に断片化されている。本研究では、高カバレッジのロングリードシークエンシングとクロマチン相互作用マッピングに基づいて、野生ラクダゲノムの染色体レベルでのアセンブリを構築した。その結果、コンティグN50が5.37Mb、足場N50が76.03Mbとなり、これまでで最も連続したラクダゲノムとなった。免疫グロブリン重鎖遺伝子座のゲノム組織は、野生ラクダとアルパカの間で類似しており、従来の抗体をコードする遺伝子と重鎖抗体をコードする遺伝子が混在していた。また、2つの免疫グロブリン軽鎖遺伝子座と4つのT細胞受容体遺伝子座の組織も新しいアセンブリを用いて完全に解読された。さらに、古典的なMHCの完全な領域が単一のコンティグに分解された。今回発表された高品質のアセンブリは、今後のカメロイド免疫系の研究に不可欠な参考資料となるものである。
Camelids are characterized by their unique adaptive immune system that exhibits the generation of homodimeric heavy-chain immunoglobulins, somatic hypermutation of T-cell receptors, and low genetic diversity of major histocompatibility complex (MHC) genes. However, short-read assemblies are typically highly fragmented in these gene loci owing to their repetitive and polymorphic nature. Here, we constructed a chromosome-level assembly of wild Bactrian camel genome based on high-coverage long-read sequencing and chromatin interaction mapping. The assembly with a contig N50 of 5.37 Mb and a scaffold N50 of 76.03 Mb, represents the most contiguous camelid genome to date. The genomic organization of immunoglobulin heavy-chain locus was similar between the wild Bactrian camel and alpaca, and genes encoding for conventional and heavy-chain antibodies were intermixed. The organizations of two immunoglobulin light-chain loci and four T cell receptor loci were also fully deciphered using the new assembly. Additionally, the complete classical MHC region was resolved into a single contig. The high-quality assembly presented here provides an essential reference for future investigations examining the camelid immune system.
© 2020 John Wiley & Sons Ltd.