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2つの新しいALMS1変異体に関連した難聴を伴わないアルストローム症候群の2人兄弟の症例報告
A case report of two siblings with Alstrom syndrome without hearing loss associated with two new ALMS1 variants.
PMID: 31810438 PMCID: PMC6898930. DOI: 10.1186/s12886-019-1259-y.
抄録
背景:
Alström症候群（AS）は、網膜変性、聴力障害、2型糖尿病を含む進行性の多臓器病理学的特徴を持つ稀な単発性疾患である。ここでは、アルストローム症候群と診断された2人の兄弟の臨床的特徴を、ALMS1の2つの新規変化に関連して紹介する。
BACKGROUND: Alström syndrome (AS) is a rare monogenic disorder characterized by progressive multi-organ pathology including retinal degeneration, hearing impairment and type 2 diabetes. Here we present clinical features in two siblings diagnosed with Alström syndrome associated with two novel changes in ALMS1.
ケースプレゼンテーション:
もともと無色麻痺と診断された2人の兄弟は、人生の最初の10年間は軽度の光過敏症、非特異的中耳炎、軽度の発達遅延を呈し、第2の10年間は比較的安定した眼球外観を示し、第3の10年間は眼振と色覚異常の後期発症（20年後）、視力は温存されていました。1人の兄弟には遅発性難聴があり、2人の兄弟には対称性の高い近視、正常な身長、眼瞼下垂症があった。臨床所見では、コーンロッドジストロフィーと一致する構造的および機能的検査が明らかになった。ALMS1遺伝子にはc.9894dupC（p.S3298fs）とc.10769delC（p.T3590fs）という新規変異が認められた．
CASE PRESENTATION: Two siblings originally diagnosed as having achromatopsia presented with mild light sensitivity, nonspecific otitis media, and mild developmental delay during the first decade of life with a relatively stable ocular appearance during second decade, late onset of nystagmus and dyschromatopsia (after 20 years) and preserved vision during the third decade of life. One sibling had late onset hearing loss and both siblings had symmetric high myopia, normal stature, and ptosis. Clinical findings revealed structural and functional tests consistent with a cone-rod dystrophy. Novel variants c.9894dupC (p.S3298 fs) and c.10769delC (p.T3590 fs) in ALMS1 gene were found.
結論:
軽度のアルストローム症候群の臨床表現型を呈した2人の北米人兄弟がALMS1に新規変異を有していることが判明した。これら2つのフレームシフト変異は、疾患の表現型と分離しており、その病原性を示す証拠となっています。
CONCLUSIONS: Two North American siblings who presented with a mild clinical phenotype of Alström syndrome were found to have novel mutations in ALMS1. These two frame-shift mutations segregated with the disease phenotype lending evidence to their pathogenicity.