小児サルコイドーシス。早期発症と高リスクのサルコイドーシスと診断上の課題を中心としたレビュー

Pediatric Sarcoidosis: A Review with Emphasis on Early Onset and High-Risk Sarcoidosis and Diagnostic Challenges.

• Brian Chiu
• Jackie Chan
• Sumit Das
• Zainab Alshamma
• Consolato Sergi

抄録

サルコイドーシスは多系統に発現する非壊死性肉芽腫性炎症性症候群である。我々は、小児集団におけるサルコイドーシスについて、特に早期発症サルコイドーシス、高リスクサルコイドーシス、および新たに報告されたサルコイド関連疾患または異常なサルコイドーシスに重点を置いて系統的なレビューを行った。Blau症候群および早期発症サルコイドーシス/BS-EOSは、5歳未満の小児にみられるが、通常はリンパ節腫脹および/または肺病変を伴わない胸部外症状を呈する。高リスクサルコイドーシスの有病率は小児では非常に低く、症状のある小児では診断が困難であり、不顕性または無症状の患者では過少診断であることから、さらに制限されている。電子タバコ/マリファナ/その他の香料の使用者におけるサルコイドーシスの報告、および癌免疫療法におけるそれらの誘発は興味があり、転移性悪性腫瘍との鑑別は困難であるかもしれない。小児サルコイドーシスの診断上の考慮点は、感染性肉芽腫を除外して、臨床所見や放射線写真所見と非壊死性肉芽腫の病理学的所見が一致しているかどうかを確認することである。現在のところ、サルコイドーシスの絶対的に信頼できる診断検査はない。内視鏡的気管支超音波検査（EBUS）と経気管支細針吸引（TBNA）による胸腔内リンパ節と肺のサンプリング、および表面的にアクセス可能な病変については、細胞病理学的評価と病理学的確認を行うことで、小児における公正な診断率と優れた患者の安全性プロファイルを得ることができる。

Sarcoidosis is a non-necrotizing granulomatous inflammatory syndrome with multisystemic manifestations. We performed a systematic review of sarcoidosis in the pediatric population with particular emphases on early onset sarcoidosis, high-risk sarcoidosis, and newly reported or unusual sarcoid-related diseases. Blau Syndrome and early onset sarcoidosis/ BS-EOS are seen in children younger than five years old presenting with extra-thoracic manifestations but usually without lymphadenopathy and/or pulmonary involvement. The prevalence of high-risk sarcoidosis is very low in children and is further limited by the difficulty of diagnosis in symptomatic children and underdiagnosis in subclinical or asymptomatic patients. Reports of sarcoidal syndromes in users of E-cigarette/marijuana/other flavorings and their induction in cancer immunotherapies are of interests and may be challenging to differentiate from metastatic malignancy. The diagnostic considerations in pediatric sarcoidosis are to support a compatible clinicoradiographic presentation and the pathologic findings of non-necrotizing granulomas by ruling out granulomas of infective etiology. There is no absolutely reliable diagnostic test for sarcoidosis at present. The use of endoscopic bronchial ultrasound (EBUS) and transbronchial fine needle aspiration (TBNA) sampling of intrathoracic lymph nodes and lung, and for superficially accessible lesions, with cytopathological assessment and pathological confirmations provide fair diagnostic yield and excellent patient safety profile in children.