GBA1遺伝子の変異のためのゴーシェ病3型患者複合ヘテロ接合体からの誘導多能性幹細胞株（INSAi001-A）

Induced pluripotent stem cell line (INSAi001-A) from a Gaucher disease type 3 patient compound heterozygote for mutations in the GBA1 gene.

• Ana Joana Duarte
• Diogo Ribeiro
• Renato Santos
• Luciana Moreira
• José Bragança
• Olga Amaral

抄録

ゴーシェ病（GD）3型は、リソソーム貯蔵疾患群に属する多系統常染色体劣性疾患の神経学的形態である。原因となるグルコセレブロシダーゼ1（GBA1）の変異は、一般的にタンパク質異常を引き起こし、GD、ヘテロ接合性はパーキンソン病の遺伝的危険因子である。本研究では、GD3型患者の線維芽細胞から誘導多能性幹細胞（iPSCs）を樹立するために、センダイウイルス送達を用いた非統合的アプローチの使用について説明する。iPSCの分化は、そうでなければ達成できないような高度な遺伝的複雑性を持つ様々な複雑な細胞型を生成するために使用することができます。

Gaucher Disease (GD) type 3 is a neurological form of a multisystemic autosomal recessive disorder belonging to the group of lysosomal storage diseases. Causal mutations in the glucocerebrosidase 1 (GBA1) commonly lead to abnormal protein and GD, heterozygosity is a genetic risk factor for Parkinson's disease. This work describes the use of a non-integrative approach using Sendai Virus delivery to establish induced Pluripotent Stem Cells (iPSCs) from fibroblasts from a GD type 3 patient. Differentiation of iPSCs can be employed to generate a variety of complex cell types with a high degree of genetic complexity that would otherwise be unattainable.

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