メープルシロップ尿症Ib型患者由来の誘導多能性幹細胞株（SDQLCHi006-A）は、BCKDHB遺伝子のp.R168Cおよびp.T322Iの複合ヘテロ変異を有する

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Stem Cell Res.2019 10;40:101579. S1873-5061(19)30209-0. doi: 10.1016/j.scr.2019.101579.Epub 2019-09-14.

メープルシロップ尿症Ib型患者由来の誘導多能性幹細胞株（SDQLCHi006-A）は、BCKDHB遺伝子のp.R168Cおよびp.T322Iの複合ヘテロ変異を有する

An induced pluripotent stem cell line (SDQLCHi006-A) derived from a patient with maple syrup urine disease type Ib carrying compound heterozygous mutations of p.R168C and p.T322I in BCKDHB gene.

Yue Li
Haiyan Zhang
Beibei Yan
Yanyan Ma
Xiaomeng Yang
Jingyun Guan
Yuqiang Lv
Min Gao
Jian Ma
Zhongtao Gai
Yi Liu

PMID: 31610500 DOI: 10.1016/j.scr.2019.101579.

抄録

メープルシロップ尿症Ib型（MSUD Ib）は、6q14番染色体上のBCKDHBのホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝性代謝疾患である。我々は、BCKDHBにc.502C>T/p.R168Cおよびc.965C>T/p.T322Iの複合ヘテロ接合変異を有するMSUD Ibを発症した生後5日の男児の末梢血単核細胞（PBMCs）から誘導多能性幹細胞（iPSC）株を作製した。このiPSCsは正常な核型を有し、多能性マーカーを発現し、ゲノム的に統合されたエピソームプラスミドを含まず、in vitroで三葉系分化の可能性を示した。

Maple syrup urine disease type Ib (MSUD Ib) is an autosomal recessive genetic metabolic disease caused by homozygous or compound heterozygous mutation in BCKDHB on chromosome 6q14. We generated an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) of a 5-day-old boy with MSUD Ib carrying compound heterozygous mutations of c.502C > T/p.R168C and c.965C > T/p.T322I in BCKDHB. The iPSCs had normal karyotype, expressed pluripotency markers, free of genomically integrated episomal plasmids and demonstrated trilineage differentiation potential in vitro.