びまん性アンギオケラトーマと酸スフィンゴミエリン酵素欠損症との新規関連．

A novel association between angiokeratoma corporis diffusum and acid sphingomyelinase deficiency.

• Bevin Bhoyrul
• David Wright
• Lesley Heptinstall
• Robert Barski
• Ian Berry
• Sheila Clark

抄録

びまん性アンギオケラトーマとは、対称性の微小な赤い丘疹の集団が「水浴体幹」に分布するもので、ファブリー病の皮膚の特徴と考えられています。酸スフィンゴミエリン酵素欠損症は常染色体劣性スフィンゴリピドーシスであり，巨大な肝脾腫，肺浸潤，骨格異常を呈する．酸性スフィンゴミエリン酵素欠乏症を合併した12歳女児に特徴的なびまん性アンジオケラトーマを発症した珍しい症例を紹介する。

Angiokeratoma corporis diffusum refers to symmetrical clusters of minute red papules in a "bathing trunk" distribution and is considered the cutaneous hallmark of Fabry disease. Acid sphingomyelinase deficiency is an autosomal recessive sphingolipidosis, which presents with massive hepatosplenomegaly, pulmonary infiltrates, and skeletal abnormalities. We present the unusual case of a 12-year-old girl with acid sphingomyelinase deficiency who developed characteristic lesions of angiokeratoma corporis diffusum.

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