小児期に発症した筋緊張性ジストロフィーの臨床的および遺伝的特徴

Clinical and genetic characteristics of childhood-onset myotonic dystrophy.

• Mathew Stokes
• Natasha Varughese
• Susan Iannaccone
• Diana Castro

抄録

序論:

筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）は、CTG（シトシン-サイミン-グアニン）トリヌクレオチドの繰り返し拡大によって引き起こされる。先天性DM（CDM）は生後1ヶ月で発症するが、乳児期および若年性DM1型では症状の発現が遅くなる。

INTRODUCTION: Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is caused by a CTG (cytosine-thymine-guanine) trinucleotide repeat expansion. Congenital DM (CDM) presents in the first month of life, whereas individuals with infantile and juvenile DM1 have later onset of symptoms.

方法:

1990 年から 2018 年の間にテキサス州ダラスの 3 ヵ所のうちの 1 ヵ所で受診した小児発症 DM1 患者を対象に、レトロスペクティブなカルテレビューを行った。症状、疾患経過、認知機能、家族歴をレビューした。

METHODS: We performed a retrospective chart review of patients with childhood-onset DM1 seen at one of three locations in Dallas, Texas between 1990 and 2018. Symptoms, disease course, cognitive features, and family history were reviewed.

結果:

74人の患者が含まれ、52人の患者でCDMと診断された。74％の患者に母方遺伝が認められた。CTGリピート数は143～2300であった。神経精神医学的および認知障害が一般的であった。半数以上の患者にGI障害があり、整形外科的合併症が多かった。

RESULTS: Seventy-four patients were included; CDM was diagnosed in 52 patients. There was maternal inheritance in 74% of patients. CTG repeat number ranged from 143 to 2300. Neuropsychiatric and cognitive deficits were common. Over half of the patients had GI disturbances, and orthopedic complications were common.

DISCUSSION:

小児の筋緊張性ジストロフィー1型では、集学的アプローチによる管理が必要である。呈する症状は様々であり、反復拡大の大きさは必ずしも症状の重症度とは直接関係しない。アウトカム指標のコンセンサスが必要である。

DISCUSSION: Myotonic dystrophy type 1 in children requires a multidisciplinary approach to management. Presenting symptoms vary, and repeat expansion size does not necessarily directly relate to severity of symptoms. A consensus for outcome measures is required.

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