Y染色体を持つターナー症候群。自発性テアラーチ、メナーチ、悪性腫瘍のリスク

/ /

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。

J Pediatr Adolesc Gynecol.2020 Feb;33(1):10-14. S1083-3188(19)30267-0. doi: 10.1016/j.jpag.2019.08.011.Epub 2019-08-26.

Y染色体を持つターナー症候群。自発性テアラーチ、メナーチ、悪性腫瘍のリスク

Turner Syndrome with Y Chromosome: Spontaneous Thelarche, Menarche, and Risk of Malignancy.

Elizabeth Dabrowski
Emilie K Johnson
Vrunda Patel
YeoChing Hsu
Shanlee Davis
Allison L Goetsch
Reema Habiby
Wendy J Brickman
Courtney Finlayson

PMID: 31465855 DOI: 10.1016/j.jpag.2019.08.011.

抄録

研究の目的:

Y染色体を有するターナー症候群（TS+Y）の女児は、腫瘍リスクが高い非機能性生殖腺を有することが想定されるため、診断時に予防的に生殖腺摘出術を行うことが推奨されている。本研究では、TS+Yを有する女児における自然発育期（ST）および自然月経期（SM）の割合、および性腺腫瘍と悪性腫瘍の有病率を明らかにし、性腺摘出術についての議論にさらに情報を与えることを目的とした。

STUDY OBJECTIVE: Girls with Turner syndrome with Y-chromosome material (TS + Y) are assumed to have nonfunctional gonads with increased tumor risk, therefore prophylactic gonadectomy is recommended at diagnosis. In this study we aimed to determine rates of spontaneous thelarche (ST) and spontaneous menarche (SM), and prevalence of gonadal tumor and malignancy in girls with TS + Y, to further inform discussions about gonadectomy.

デザイン:

臨床と病理学的データのレトロスペクティブレビュー。

DESIGN: Retrospective review of clinical and pathology data.

設定:

米国の4つの小児病院を対象とした多施設共同研究。

SETTING: Multicenter study involving 4 United States children's hospitals.

参加者:

遺伝的にTS+Yと診断され、表現型的に女性の生殖器検査で証明された患者を対象とした。

PARTICIPANTS: Patients included those with a genetically proven diagnosis of TS + Y and phenotypically female genitourinary exam.

介入:

臨床記録から人口統計学的特徴、生殖機能の発達、生殖腺病理学的データを抽出した。13歳以上の患者についてはSTのデータを、15歳以上の患者についてはSMのデータを解析した。

INTERVENTIONS: Demographic characteristics, pubertal development, and gonadal pathology data were abstracted from clinical records. Data for ST were analyzed for patients aged 13 years and older and SM for patients older than 15 years.

主な成果測定:

ST、SM、性腺腫瘍の有病率、悪性腫瘍。

MAIN OUTCOME MEASURES: ST, SM, prevalence of gonadal tumor, and malignancy.

結果:

44人の患者が包含基準を満たした。19人の患者は13歳以上であった；8/19（42％）はSTを有し、タナー病期2-4に達し、2人（11％）は正常な卵巣病理学を有していた。19人の患者は15歳以上で、2/19（11％）はSMであった。37人の患者が性腺摘出術を受けた；35人が病理検査の結果を得た。性腺芽細胞腫は35/7例（19％）で確認され、in situ生殖細胞新生物が1例、異胚芽腫が1例（3％）であった。両側性性腺芽細胞腫の患者1人はSTとSMを有していた。

RESULTS: Forty-four patients met inclusion criteria. Nineteen patients were 13 years or older; 8/19 (42%) had ST and reached Tanner stages 2-4 and 2 (11%) had normal ovarian pathology. Nineteen patients were 15 years or older; 2/19 (11%) had SM. Thirty-seven patients underwent gonadectomy; 35 had available pathology results. Gonadoblastoma was identified in 35/7 patients (19%), 1 in situ germ cell neoplasia, and 1 dysgerminoma (3%). One patient with bilateral gonadoblastoma had ST and SM.

結論:

この多施設コホートでは、TS+Yを有する女子の42％が自然に思春期に入り、11％が性腺機能を支持するSMを有していた。腫瘍のリスクは以前の報告と同様であった。インフォームド・ディシジョン（情報に基づいた意思決定）を達成するために、性腺摘出術についての議論は、性腺機能の可能性と腫瘍のリスクを取り入れるべきである。

CONCLUSION: In this multicenter cohort, 42% of girls with TS + Y entered puberty spontaneously and 11% had SM, supportive of gonadal function. Risk of tumor was similar to previous reports. To achieve informed decision-making, discussions about gonadectomy should incorporate potential for gonadal function and tumor risk.