カリブ海地域におけるADHDリスクを支える遺伝的変異

Genetic Variation Underpinning ADHD Risk in a Caribbean Community.

• Pedro J Puentes-Rozo
• Johan E Acosta-López
• Martha L Cervantes-Henríquez
• Martha L Martínez-Banfi
• Elsy Mejia-Segura
• Manuel Sánchez-Rojas
• Marco E Anaya-Romero
• Antonio Acosta-Hoyos
• Guisselle A García-Llinás
• Claudio A Mastronardi
• David A Pineda
• F Xavier Castellanos
• Mauricio Arcos-Burgos
• Jorge I Vélez

抄録

注意欠陥多動性障害（ADHD）は、頻繁に成人期に持続する非常に遺伝性と有病率の高い神経発達障害です。遺伝学的研究からの強力な証拠は、（ ）、 、 、 、および遺伝子に保持されている一塩基多型（SNP）がADHDと関連していることを示しています。我々 は以前に ADHD と関連していることが報告されている遺伝子に保持されている 26 の SNP をジェノタイピングし、家族ベースの関連性検定を使用して、バランキージャ、コロンビアのカリブ海のコミュニティから 113 の核家族に属する 386 人の個人の潜在的な関連性を評価しました。SNPs rs362990- (T allele; = 2.46 × 10)、rs2282794- (A allele; = 1.33 × 10)、rs2122642- (C allele, = 3.5 × 10)、およびハプロタイプCCC (マーカー rs1565902-rs10001410-rs2122642, OR = 1.74, = 0.021)はADHDと有意に関連していた。我々の結果は、アフリカ系アメリカ人の重要な構成要素を持つコミュニティ内の , と亜種によって与えられたADHDへの感受性を確認し、ADHDへの感受性を支える遺伝的階層の特定のパターンの存在を支持する証拠を提供します。集団遺伝学の知識は、リスクを定義し、病気に対する感受性を予測するために非常に重要である。

Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) is a highly heritable and prevalent neurodevelopmental disorder that frequently persists into adulthood. Strong evidence from genetic studies indicates that single nucleotide polymorphisms (SNPs) harboured in the (), , , , and genes are associated with ADHD. We genotyped 26 SNPs harboured in genes previously reported to be associated with ADHD and evaluated their potential association in 386 individuals belonging to 113 nuclear families from a Caribbean community in Barranquilla, Colombia, using family-based association tests. SNPs rs362990- (T allele; = 2.46 × 10), rs2282794- (A allele; = 1.33 × 10), rs2122642- (C allele, = 3.5 × 10), and haplotype CCC (markers rs1565902-rs10001410-rs2122642, OR = 1.74, = 0.021) were significantly associated with ADHD. Our results confirm the susceptibility to ADHD conferred by , , and variants in a community with a significant African American component, and provide evidence supporting the existence of specific patterns of genetic stratification underpinning the susceptibility to ADHD. Knowledge of population genetics is crucial to define risk and predict susceptibility to disease.