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X-linked, syndromic mental retardationを有する2人の男性が、HNRNPH2のde novo変異を有する | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索 | WHITE CROSS 歯科医師向け情報サイト

日本語AIでPubMedを検索

PubMedの提供する医学論文データベースを日本語で検索できます。AI(Deep Learning)を活用した機械翻訳エンジンにより、精度高く日本語へ翻訳された論文をご参照いただけます。
Clin. Genet..2019 08;96(2):183-185. doi: 10.1111/cge.13580.Epub 2019-06-24.

X-linked, syndromic mental retardationを有する2人の男性が、HNRNPH2のde novo変異を有する

Two additional males with X-linked, syndromic mental retardation carry de novo mutations in HNRNPH2.

  • Wayne M Jepsen
  • Keri Ramsey
  • Szabolcs Szelinger
  • Lorida Llaci
  • Chris Balak
  • Newell Belnap
  • Cherae Bilagody
  • Matthew De Both
  • Raj Gupta
  • Marcus Naymik
  • Richa Pandey
  • Ignazio S Piras
  • Meredith Sanchez-Castillo
  • Sampathkumar Rangasamy
  • Vinodh Narayanan
  • Matthew J Huentelman
PMID: 31236915 PMCID: PMC6852257. DOI: 10.1111/cge.13580.

抄録

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