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性腺芽細胞腫-46XY性生殖腺機能不全症における異胚芽細胞腫と肝黄体嚢腫瘍成分を伴う混合性生殖腺細胞腫瘍 | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索

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J Pediatr Adolesc Gynecol.2019 Oct;32(5):558-560. S1083-3188(19)30211-6. doi: 10.1016/j.jpag.2019.05.014.Epub 2019-06-06.

性腺芽細胞腫-46XY性生殖腺機能不全症における異胚芽細胞腫と肝黄体嚢腫瘍成分を伴う混合性生殖腺細胞腫瘍

Gonadoblastoma-Associated Mixed Gonadal Germ Cell Tumor with Dysgerminoma and Hepatoid Yolk Sac Tumor Components in 46XY Gonadal Dysgenesis.

  • Daniele M Losada
  • Cristina L Benetti-Pinto
  • Liliana A L A Andrade
PMID: 31175959 DOI: 10.1016/j.jpag.2019.05.014.

抄録

背景:

性発達障害とは、染色体、性腺、または解剖学的に非定型の性発達を有する先天性疾患である。Y染色体を有する患者の生殖腺異常は、悪性転換の可能性を有する生殖細胞腫瘍を発症するリスクが高い。

BACKGROUND: Disorders of sex development are congenital conditions with atypical chromosomal, gonadal, or anatomical sex development. Gonadal dysgenesis in patients containing a Y chromosome have a high risk of developing germ cell tumors with potential for malignant transformation.

ケース:

原発性無月経と46,XY完全性腺異形成を呈した17歳の表現型女性の症例を紹介する。骨盤超音波検査で右性腺に嚢胞性病変を認めた。病理検査では、生殖腺芽細胞腫に関連した混合性生殖腺生殖細胞腫瘍と生殖腺異形成腫、肝黄嚢腫瘍が認められた。

CASE: We present the case of a 17-year-old phenotypic female with primary amenorrhea and 46,XY complete gonadal dysgenesis. Pelvic ultrasound showed a solid cystic lesion in the right gonad. Pathology showed a gonadoblastoma-associated mixed gonadal germ cell tumor with dysgerminoma and hepatoid yolk sac tumor.

まとめと結論:

我々の知る限りでは、このような混合新生物の関連性はこれまで報告されておらず、この症例は性腺異形成関連腫瘍の診断の課題を示しており、その認識と予後を強調しています。

SUMMARY AND CONCLUSION: To our knowledge, this mixed neoplasm association has not been previously reported and this case illustrates the challenges for the diagnosis of gonadal dysgenesis-associated tumors, emphasizing its recognition and prognostic implications.

Copyright © 2019 North American Society for Pediatric and Adolescent Gynecology. Published by Elsevier Inc. All rights reserved.