45,X/46,XYモザイク症の中国人小児および青年32人の成長データと腫瘍リスク

Growth data and tumour risk of 32 Chinese children and adolescents with 45,X/46,XY mosaicism.

• Lili Pan
• Zhe Su
• Jianming Song
• Wanhua Xu
• Xia Liu
• Longjiang Zhang
• Shoulin Li

抄録

背景:

本研究の目的は、中国の単一施設に来院した45,X/46,XYモザイク症の小児および青年の成長データ、性腺機能、腫瘍リスクをレビューすることであった。

BACKGROUND: The aim of this study was to review the growth data, gonadal function and tumour risk of children and adolescents with 45,X/46,XY mosaicism who presented to a single centre in China.

方法:

2005 年 8 月から 2018 年 9 月までに入院した 45,X/46,XY モザイク症またはバリアントを有する患者 32 例の記録をレトロスペクティブレビューした。測定した主な転帰は、成長データ、生殖器表現型、生殖腺機能、生殖腺位置、組織学的結果であった。

METHODS: We conducted a retrospective review of the records of 32 patients with 45,X/46,XY mosaicism or variants who were hospitalized from August 2005 to September 2018. The main outcomes measured were growth data, genital phenotype, gonadal function, gonadal position, and histological results.

結果:

32名の患者が含まれていた。診断時の年齢は0.6～16.3歳であった。19例は性器が不明瞭で，12例は低身長で，1例は乳房の発育不全であった．17人が男性、15人が女性であった。男性として育てられた患者の外面的男性化スコア（EMS）は4.5（1～12）［中央値（範囲）］であった。女性のEMSは0（0～1.5）［中央値（範囲）］であった。2歳以下の身長は正常で、身長SDSは0(-1.5~1.4) [中央値(範囲)]であった。2歳以降は成長が鈍化し、SDSは-2.8（-3.0～-0.9）［中央値（範囲）］に低下した。低身長の割合は男性より女性の方が高かった（76.9％対50.0％）．25例で生殖腺病理学的な結果が得られた。完全性腺異常症（CGD）と混合性腺異常症（MGD）が最も一般的な病理学的サブタイプで、それぞれ48.0％と36.0％を占めた。卵胞組織が認められたのは4.0％の患者のみであった。2歳以上の小児では、性腺芽細胞腫とOCT3/4陽性が18.8％に認められた。触知可能な性腺が50％を占めていた。性腺芽細胞腫を認めた患者はすべて女性であった。

RESULTS: A total of 32 patients were included. The age at diagnosis ranged from 0.6 to 16.3 years. Nineteen patients exhibited ambiguous genitalia, 12 had short stature, and 1 showed a lack of breast development. Seventeen patients were raised as males, and 15 were raised as females. The external masculinisation score (EMS) of patients raised as male was 4.5 (1~12) [median (range)]. The EMS of the females was 0 (0~1.5) [median (range)]. Patients showed normal heights under 2 years old, with a height SDS of 0 (- 1.5~1.4) [median (range)]. Growth appeared to decelerate after age 2 years, with SDS decreased to - 2.8 (- 3.0~ - 0.9) [median (range)]. The percentage of short stature was higher in females than in males (76.9% vs 50.0%). Twenty-five patients had gonadal pathological results. Complete gonadal dysgenesis (CGD) and mixed gonadal dysgenesis (MGD) were the most common pathogenic subtypes, accounting for 48.0 and 36.0%, respectively. Ovotesticular tissue was observed in only 4.0% of patients. Gonadoblastoma and positive OCT3/4 results were found in 18.8% of gonads in children over 2 years of age. Palpable gonads accounted for 50% of these. All patients who had gonadoblastoma were raised as females.

結論:

45,X/46,XYの患者は2歳まで身長が正常であった。2歳を過ぎると成長が減速することが多い。女性として育てられている患者は、男性よりも身長が低いように思われた。CGDとMGDが最も一般的な性腺病原性サブタイプであった。これらの患者では、触知可能な性腺や女性患者でも腫瘍リスクが高い。

CONCLUSIONS: Patients with 45,X/46,XY might have normal heights until 2 years old. Growth decelerations after 2 years of age were common. Patients who are being raised as females seemed to be shorter than males. CGD and MGD were the most common gonadal pathogenic subtypes. The tumour risk is high in these patients, even in palpable gonads and female patients.