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遺伝性痙性麻痺31型に罹患した血統におけるREEP1遺伝子の欠失変異
[Deletional variant of REEP1 gene in a pedigree affected with spastic paraplegia type 31].
PMID: 31055810 DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.012.
抄録
目的:
遺伝性痙性麻痺31型に罹患した血統における病原性の変異を検出し、その分子病態を探る。
OBJECTIVE: To detect pathogenic variation in a pedigree affected with hereditary spastic paraplegia type 31 and explore its molecular pathogenesis.
方法:
遺伝性痙性麻痺に関連する標的遺伝子のすべてのエクソンを捕捉するために、カスタマイズされたRoche NimbleGenキャプチャープローブを使用した。また、DNAサンプルは蛍光定量PCRとCytoScan HDチップを用いた染色体マイクロアレイ解析で測定した。
METHODS: Customized Roche NimbleGen capture probes were used to capture all exons of the target genes in relation with hereditary spastic paraplegia. The DNA samples were also assayed with fluorescent quantitative PCR as well as chromosomal microarray analysis using CytoScan HD chip.
結果:
この遺言者と彼女の父と祖父は、第2染色体上の85 992 693-86 842 693の位置に欠失を持っていることが判明したが、この欠失は約900kbに及び、REEP1遺伝子を網羅していた。この欠失は、約900kbに及び、REEP1遺伝子を網羅している。後者は、31型遺伝性痙性麻痺と特異的に関連している。表現型的に正常な母親には同じ欠失は見られなかった。
RESULTS: The proband and her father and grandfather were found to carry a deletion for position 85 992 693-86 842 693 on chromosome 2, which spanned approximately 900 kb and encompassed the REEP1 gene. The latter has been specifically associated with hereditary spastic paraplegia type 31. The same deletion was not found in her mother who is phenotypically normal.
結論:
REEP1遺伝子の欠失変異は、おそらくこの血統の病気の原因となっていると思われます。
CONCLUSION: The deletional variation of the REEP1 gene probably underlies the disease in this pedigree.