SMPD1遺伝子にp.L43_A44delLAのヘテロ接合変異を持つニーマン・ピック病B型患者からの誘導多能性幹細胞株（TRNDi004-I）の作製

Generation of an induced pluripotent stem cell line (TRNDi004-I) from a Niemann-Pick disease type B patient carrying a heterozygous mutation of p.L43_A44delLA in the SMPD1 gene.

• Amanda Baskfield
• Rong Li
• Jeanette Beers
• Jizhong Zou
• Chengyu Liu
• Wei Zheng

抄録

ニーマン・ピック病 B 型（NPB）は、酸スフィンゴミエリン酵素をコードする SMPD1 遺伝子の変異によって引き起こされるまれな常染色体劣性リソソソーム貯蔵疾患である。SMPD1遺伝子のp.L43_A44delLAのヘテロ接合変異を持つ1歳男性NPB患者の皮膚線維芽細胞から、非統合型センダイウイルス技術を用いてヒト人工多能性幹細胞（iPSC）株を作製した。このiPSC株は、疾患の病態生理を研究するための有用なリソースであり、NPBの治療薬開発のための細胞ベースのモデルとしても有用である。

Niemann-Pick disease type B (NPB) is a rare autosomal recessive lysosomal storage disease caused by mutations in the SMPD1 gene, which encodes for acid sphingomyelinase. A human induced pluripotent stem cell (iPSC) line was generated from dermal fibroblasts of a 1-year old male patient with NPB that has a heterozygous mutation of a p.L43_A44delLA of SMPD1 using non-integrating Sendai virus technique. This iPSC line offers a useful resource to study the disease pathophysiology and as a cell-based model for drug development to treat NPB.

Published by Elsevier B.V.