ディジョージ症候群と家族性地中海熱の患者における整形外科的および歯科矯正的管理：症例報告

Orthopedic and orthodontic management in a patient with DiGeorge Syndrome and Familial Mediterranean Fever: A case report.

抄録

目的:

本研究の目的は、DiGeorge症候群と家族性地中海熱に罹患した若年患者における整形外科的治療と歯科矯正治療の症例を報告することである。

AIM: The aim of this study is to report the case of the orthopedic and orthodontic treatment in a young patient affected by DiGeorge Syndrome and Familial Mediterranean Fever.

症例報告:

8歳の男児で、顔貌に異常があり、当院を受診した。アナムネシスによると、胎児期の呼吸困難、手術で摘出した硬膜下血腫、再発性の発熱、関節痛、多発性糜爛炎、肝脾腫、高血圧を伴う慢性間質性腎炎、微小蛋白尿、正常球性貧血、副甲状腺機能亢進症、二次性アミロイドーシスの徴候が認められた。DNA塩基配列決定により、22q11.2上の微小欠失とMEFV変異が同定された。患者は免疫抑制剤、コルヒチン、降圧療法、カルシトリオール、エリスロポエチン、低蛋白食による治療を受けていた。正確な診断と適切なリハビリテーション計画を立てるために、口腔内および口腔外の検査、X線写真および模型による分析が行われた。矯正歯科治療が実施され、最終的に満足のいく結果が得られた。

CASE REPORT: An 8-year-old boy with dysmorphic facial features was brought to our observation. Anamnesis revealed signs of fetal respiratory distress, previous surgically removed subdural hematoma, recurrent episodes of fever, arthralgia, polyserositis, hepatosplenomegaly, chronic interstitial nephritis with hypertension, microprotenuria, normocytic anemia, hyperparathyroidism and secondary amyloidosis. DNA sequencing identified microdeletions on 22q11.2 and MEFV mutation. The patient was in treatment with immunosuppressive agents, colchicine, antihypertensive therapy, calcitriol, erythropoietin, and low-protein diet. An intraoral and extraoral examination, as well as radiographic and model analysis, were performed in order to define an accurate diagnosis and a proper rehabilitation planning. An orthopedic-orthodontic treatment was performed and satisfactory final results obtained.

結論:

家族性地中海熱に伴うDiGeorge症候群の患者が矯正歯科治療を受けた症例は文献に記載されていない。この症例では、早期に治療を開始し、適時に矯正および歯列矯正力を管理することで、良好で安定した結果を得ることができた。

CONCLUSIONS: Literature does not describe cases of patients having DiGeorge syndrome associated to Familial Mediterranean Fever undergoing orthodontic and orthopedic treatment. In this patient an early started treatment with a timely management of orthopedic and orthodontic forces allowed to reach positive and stable results.