遺伝医療システムにおける臨床検査遺伝専門医の権利と義務について；50カ国以上での調査結果

Regarding the rights and duties of Clinical Laboratory Geneticists in genetic healthcare systems; results of a survey in over 50 countries.

抄録

ヒト遺伝学的診断の専門家は4つのグループに分けられる：すなわち、医療遺伝専門医（MDG）、遺伝看護師及び／又はカウンセラー（GN/GC）、臨床検査遺伝専門医（CLG）及び臨床検査遺伝技術者（LGT）である。最初の2つのグループは患者と直接接触しているが、後者の2つのグループの仕事は、患者のケアにとって同様に重要であるが、裏方として働いているため、しばしば隠されている。ここでは、CLGの権利と義務に関する最初の研究を紹介する。ヨーロッパ35カ国と非ヨーロッパ18カ国で、100人の専門家が参加して行われた調査の結果を紹介する。ヨーロッパ諸国の60％では国家CLGの称号があり、調査したヨーロッパ諸国の77％では、CLGはヒト遺伝学的検査を実施する検査施設の主な責任者となることができる。しかし、欧州諸国の20％でしか、CLGの署名のみで有効な検査報告書が作成され ていない-検査報告書はほとんど常にCLGによって作成され、欧州諸国のほぼ90％で はCLGによる臨床的文脈での検査結果の解釈が期待されているにもかかわらず。興味深いことに、CLGはヨーロッパ諸国の30%で患者を診察しており、学生の教育にも定期的に携わっている。全体として、CLGの職業には多くの職務が含まれ、それは世界のどの地域でもよく似ている。印象的なのは、臨床検査技師の権利と責任、すなわち検査室の指導や報告書への署名は、その国特有の規制によって異なるということである。全体として、CLGは世界的に認知された専門職であり、多くの場合、ヒト遺伝学的診断の専門家の学際的なチームの中で働いている。

Specialists of human genetic diagnostics can be divided into four groups: Medical Geneticists (MDG), Genetic Nurses and/or Counsellors (GN/GC), Clinical Laboratory Geneticists (CLG) and Laboratory Genetics Technicians (LGT). While the first two groups are in direct patient contact, the work of the latter two, of equal importance for patient care, are often hidden as they work behind the scenes. Herein the first study on the rights and duties of CLGs is presented. We present the results of a survey performed in 35 European and 18 non-European countries with 100 participating specialists. A national CLG title is available in 60% of European countries, and in 77% of the surveyed European countries a CLG can be the main responsible head of the laboratory performing human genetic tests. However, in only 20% of European countries is a lab-report valid with only a CLGs' signature - even though the report is almost always formulated by the CLG, and an interpretation of the obtained results in a clinical context by the CLG is expected in nearly 90% of European countries. Interestingly, CLGs see patients in 30% of European countries, and are also regularly involved in student education. Overall, the CLG profession includes numerous duties, which are quite similar in all regions of the world. Strikingly, the CLG's rights and responsibilities of leading a lab, or signing a report are regulated differently according to country specific regulations. Overall, the CLG is a well-recognized profession worldwide and often working within a multidisciplinary team of human genetic diagnostics professionals.