グリコフォリンAおよびB変異表現型の分子検出とその臨床的関連性

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Transfus Med Rev.2019 04;33(2):118-124. S0887-7963(17)30182-7. doi: 10.1016/j.tmrv.2019.02.003.Epub 2019-02-23.

グリコフォリンAおよびB変異表現型の分子検出とその臨床的関連性

Molecular Detection of Glycophorins A and B Variant Phenotypes and their Clinical Relevance.

Siti Nazihahasma Hassan
Kannan Thirumulu Ponnuraj
Suharni Mohamad
Rosline Hassan
Wan Suriana Wan Ab Rahman

PMID: 30910255 DOI: 10.1016/j.tmrv.2019.02.003.

抄録

グリコフォリンＡ（ＧＹＰＡ）とグリコフォリンＢ（ＧＹＰＢ）の相同領域間のクロスオーバーまたは変換は、ＭＮＳ血液群システムにおける低有病率抗原を担ういくつかの異なるグリコフォリンバリアント表現型をコードするいくつかの異なるハイブリッドグリコフォリン遺伝子を生じさせる。GP.Murは、東アジアおよび東南アジア人において、溶血性輸血反応（HTR）および胎児および新生児の溶血性疾患（HDFN）を引き起こす主要なグリコフォリンバリアント表現型である。血清学的手法によるグリコフォリン変異表現型の検出は、市販されていない表現型判定試薬に限られている。さらに、抗体同定に使用される赤血球は通常GP.Mur表現型である。現在のポリメラーゼ連鎖反応(PCR)に基づく方法およびループ媒介等温増幅(LAMP)は、グリコフォリンバリアント表現型の特異的検出を可能にする、フェノタイピングに代わる利用可能な方法である。このレビューでは、グリコフォリンAおよびBバリアント表現型の分子検出方法およびそれらの臨床的関連性を強調している。

Crossover or conversion between the homologous regions of glycophorin A (GYPA) and glycophorin B (GYPB) gives rise to several different hybrid glycophorin genes encoding a number of different glycophorin variant phenotypes which bear low prevalence antigens in the MNS blood group system. GP.Mur is the main glycophorin variant phenotype which causes hemolytic transfusion reaction (HTR) and hemolytic disease of the fetus and newborn (HDFN) in East and Southeast Asians. The detection of glycophorin variant phenotypes using serological methods is limited to phenotyping reagents that are not commercially available. Moreover, the red blood cells used for antibody identification are usually of the GP.Mur phenotype. The current Polymerase Chain Reaction (PCR)-based methods and loop-mediated isothermal amplification (LAMP) are available alternatives to phenotyping that allow for the specific detection of glycophorin variant phenotypes. This review highlights the molecular detection method for glycophorins A and B variant phenotypes and their clinical relevance.