脊髄小脳失調症3型における顔面微笑みと臨床的相関

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J. Neurol. Sci..2019 Feb;397:138-140. S0022-510X(19)30001-2. doi: 10.1016/j.jns.2019.01.001.Epub 2019-01-02.

脊髄小脳失調症3型における顔面微笑みと臨床的相関

Facial grimacing and clinical correlates in spinocerebellar ataxia type 3.

Flávio Moura Rezende Filho
Thiago Cardoso Vale
José Luiz Pedroso
Pedro Braga-Neto
Orlando G Barsottini

PMID: 30616057 DOI: 10.1016/j.jns.2019.01.001.

抄録

はじめに:

脊髄小脳運動失調症3型（SCA3）は、マチャド-ジョセフ病としても知られており、世界的に最も一般的な脊髄小脳運動失調症（SCA）です。SCA3では、錐体徴候、末梢性筋萎縮、眼振、眼瞼下垂、顔面および舌の筋痙攣、ジストニアおよびパーキンソン病を伴う小脳運動失調を呈します。SCA3における顔面微笑み（FG）を伴う腋窩ジストニア（OMD）は、文献やSCA3患者のシリーズではほとんど報告されていません。

INTRODUCTION: Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3), also known as Machado-Joseph disease, is the most common spinocerebellar ataxia (SCA) worldwide. SCA3 presents with cerebellar ataxia in association with pyramidal signs, peripheral amyotrophy, nystagmus, ophthalmoparesis, fasciculations of the face and tongue, dystonia and parkinsonism. Oromandibular dystonia (OMD) with facial grimacing (FG) in SCA3 has seldom been reported in the literature and in series of SCA3 patients.

方法:

SCA患者104例（SCA3患者59例、SCA2患者20例、SCA7患者20例、SCA6患者5例）を評価し、ジストニアの頻度と種類を評価した。

METHODS: We evaluated 104 patients with SCA (59 patients with SCA3, 20 with SCA2, 20 with SCA7 and 5 with SCA6) and assessed dystonia frequency and types.

結果:

SCA3では13例、SCA2では1例、SCA7では2例にジストニアが認められた。SCA3の7例（11.9％）にFGの形をしたOMDが認められた。FG患者はSCA3と比較して有意に若く、発症が早く、CAGの繰り返し長も有意に高かった。パーキンソニズム、嚥下障害および錐体徴候は、SCA3例の非FG群に比べてFG群で有意に高頻度であった。

RESULTS: Thirteen cases of SCA3, one of SCA2 and two of SCA7 had dystonia. OMD in the form of FG was present in seven SCA3 patients (11.9%). Patients with FG were significantly younger, had earlier disease onset and a significantly higher CAG repetition length when compared to the SCA3 sample. Parkinsonism, dysphagia and pyramidal signs were significantly more frequent in the FG group than the non-FG group of the SCA3 sample.

結論:

FGを呈するSCA3患者は若く、発症が早く、CAGの反復長も高い。また、パーキンソニズム、嚥下障害、錐体徴候を呈する頻度は、FGを認めないSCA3患者よりも高い。

CONCLUSION: Patients with SCA3 presenting with FG are younger, with earlier disease onset and higher CAG repetition length. They present with parkinsonism, dysphagia and pyramidal signs more frequently than SCA3 patients without FG.