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筋緊張性ジストロフィー1型モデルにおける病因機序と治療戦略の解明 | 日本語AI翻訳でPubMed論文検索 | WHITE CROSS 歯科医師向け情報サイト

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Int J Mol Sci.2018 Dec;19(12). E4104. doi: 10.3390/ijms19124104.Epub 2018-12-18.

筋緊張性ジストロフィー1型モデルにおける病因機序と治療戦略の解明

Dissecting Pathogenetic Mechanisms and Therapeutic Strategies in Models of Myotonic Dystrophy Type 1.

  • Anissa Souidi
  • Monika Zmojdzian
  • Krzysztof Jagla
PMID: 30567354 PMCID: PMC6321436. DOI: 10.3390/ijms19124104.

抄録

成人発症筋ジストロフィーの最も一般的な原因である筋緊張性ジストロフィー1型(DM1)は、常染色体優性の多系統疾患であり、筋緊張症、心臓障害、白内障、精巣萎縮などの特徴的な症状を有する。DM1疾患のモデル化が成功し、新たな発症機序や治療法の可能性が明らかになってきています。ここでは、ミバエのDM1モデルから得られた知見の概要を紹介します。(i) 新たに同定された遺伝子の調節障害とDM1症状との関連性に焦点を当てた基礎的な研究、または(ii) 遺伝子修飾や薬物スクリーニングを用いた有望な治療標的の同定への応用。

Myotonic dystrophy type 1 (DM1), the most common cause of adult-onset muscular dystrophy, is autosomal dominant, multisystemic disease with characteristic symptoms including myotonia, heart defects, cataracts and testicular atrophy. DM1 disease is being successfully modelled in allowing to identify and validate new pathogenic mechanisms and potential therapeutic strategies. Here we provide an overview of insights gained from fruit fly DM1 models, either: (i) fundamental with particular focus on newly identified gene deregulations and their link with DM1 symptoms; or (ii) applied via genetic modifiers and drug screens to identify promising therapeutic targets.