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拡張期心機能障害は筋緊張性ジストロフィー1型のCTGリピート長と相関している
Diastolic heart dysfunction is correlated with CTG repeat length in myotonic dystrophy type 1.
PMID: 30094526 DOI: 10.1007/s10072-018-3530-z.
抄録
本研究の目的は，成人発症型筋緊張性ジストロフィー1型（DM1）における心機能を表す詳細心エコー（ECHO）パラメータとトリヌクレオチド（CTG）リピート長の相関を調べ，心機能とCTGリピート長の関係を明らかにすることであった。本研究では，DM1患者の年齢，発症年齢，CTGリピート長，Medical Research Council sum score（MRCSS），6分間歩行テスト（6MWT）などの臨床データを記録した。また、ECHOパラメータと心臓伝導異常を評価した。心臓パラメータのうち、EA比と左室拡張末期寸法（LVEDD）はCTG反復長と有意な相関があった（p＜0.05）。また、拡張末期における心室中隔厚も、多変量線形回帰モデルにおいて6MWTと有意な相関を示した（p<0.05）。結論として，DM1患者の運動機能（MRCSSと6MWT）とCTGリピート長は，LV拡張機能障害と有意に相関していた。日常的な心電図検査で異常のないDM1患者を評価する際には，現在はあまり認識されていない拡張機能障害をより重視すべきである。最後に、DM1の拡張機能障害の病態生理を明らかにし、理解するためには、十分に計画された縦断的な研究が必要である。
The aims of this study were to investigate the correlations of tri-nucleotide (CTG) repeat length with detailed echocardiography (ECHO) parameters that represent myocardial function and to find a relationship between heart function and CTG repeat length in adult-onset myotonic dystrophy type 1 (DM1). In this study, clinical data for patients with DM1, including age, onset age, CTG repeat length, Medical Research Council sum score (MRCSS), and 6-min walking test (6MWT), were recorded. In addition, ECHO parameters and cardiac conduction abnormalities were evaluated. Among the cardiac parameters, the EA ratio and left ventricular end-diastolic dimension (LVEDD) were significantly correlated with the CTG repeat length (p < 0.05). Interventricular septal thickness at end-diastole was also significantly correlated with the 6MWT in a multivariate linear regression model (p < 0.05). In conclusion, motor function (MRCSS and 6MWT) and CTG repeat length significantly correlated with LV diastolic dysfunction in patients with DM1. More emphasis should be given to diastolic dysfunction, which is currently under-recognized, when evaluating patients with DM1 with no abnormalities in routine electrocardiography studies. Lastly, well-designed and longitudinal studies are warranted to characterize and understand the pathophysiology of diastolic dysfunction in DM1.