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鳥報性絨毛網膜炎の既往歴のある男性の眼窩に浸潤した副鼻腔管のNUT癌
NUT carcinoma of the sinonasal tract infiltrating the orbit in a man with birdshot chorioretinitis.
PMID: 29755274 PMCID: PMC5943985. DOI: 10.1016/j.sjopt.2018.02.018.
抄録
鳥撃性絨毛網膜炎の既往歴を持つ48歳の男性が、かすみのある視力、後胸部痛、副鼻腔炎を呈した。視力に影響はなかったが、左視床水腫と左眼球外転の軽度の制限があった。症状は急速に進行し，主眼の複視，左鼻孔からの鼻出血，左相対求心性瞳孔欠損（RAPD）を呈した．コンピュータ断層撮影では、鼻腔内に腫瘤があり、その腫瘤は左耳状板とパピラセア層を通って視神経管の後方にまで達していた。生検標本の病理学的検査では、広範囲の壊死と扁平上皮分化の島を有する未分化細胞のシートが認められた。腫瘍細胞はモノケラチン、p63、CD34、およびp16を発現していた。分子検査では、(15q14)遺伝子座の再配列および(19p13.12)遺伝子座と(19p13.12)遺伝子座の融合が示され、副鼻腔路のNUT癌の診断が確定した。本症例は、鳥報性絨毛網膜炎患者におけるNUT癌の最初の報告例である。鳥巣網膜炎の発症は、BRD4-NUTM1融合タンパク質の効果によりHLA-A29が発現した最も早い兆候であった可能性がある。ブロモドメインおよびエクストラターミナル（BET）ファミリータンパク質が炎症性マーカーの発現に役割を果たしているという証拠がある。
A 48-year-old man with a history of birdshot chorioretinitis presented with blurry vision, retro-bulbar pain and sinusitis. Though visual acuity was unaffected, he had left optic disc oedema and mild restriction of left eye abduction. His symptoms progressed quickly, with diplopia in primary gaze, epistaxis from his left nostril, and a left relative afferent pupillary defect (RAPD). On computed tomography, there was a mass in the nasal cavity that extended through the left cribriform plate and lamina papyracea and posteriorly into the optic canal. Pathological examination of biopsy specimens revealed sheets of undifferentiated cells with extensive areas of necrosis and islands of squamous differentiation. The tumour cells expressed monokeratin, p63, CD34, and p16. Molecular testing indicated rearrangement of the (15q14) locus and fusion of the and (19p13.12) loci, confirming the diagnosis of NUT carcinoma of the sinonasal tract. This is the first reported case of NUT carcinoma in a patient with birdshot chorioretinitis. The onset of chorioretinitis may have been the earliest sign of the effects of the BRD4-NUTM1 fusion protein, resulting in expression of HLA-A29. There is evidence that bromodomain and extra terminal (BET) family proteins play a role in inflammatory marker expression.