グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症の総説と薬物療法の意義

Review and drug therapy implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

• Kristen D Belfield
• Eric M Tichy

抄録

目的:

ヒトで最も一般的な酵素欠乏症であるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ（G6PD）欠乏症の病態生理、診断、および薬物使用の意味についてレビューする。

PURPOSE: The pathophysiology, diagnosis, and medication-use implications of glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, the most common enzyme deficiency in humans, are reviewed.

概要:

G6PD 欠損症は、もともと空豆を摂取した後に溶血を経験した患者に見られる空豆症として同定されていましたが、X-linked染色体の突然変異により、酸化ストレスから細胞を保護するために必要な還元型ニコチンアミド・アデニン・ジヌクレオチドリン酸が生成されるペントースリン酸経路の最終段階を担う酵素の活性が低下することに起因しています。G6PD欠損症は世界で約4億人に影響を与えています。G6PDの診断は、酵素活性の検出（分光光度法による検査、蛍光検査、またはフォルマザンを用いたスポット検査）、またはG6PDをコードする遺伝子の既知の変異を検出する分子解析によって行うことができる。G6PD欠損症のほとんどの患者は、生涯を通じて無症状である。G6PD欠損症に伴う急性溶血の症状には、貧血、疲労、腰痛または腹痛、黄疸、およびヘモグロビン尿が含まれる。G6PD 欠乏症における酸化ストレスおよび溶血の最も一般的な前駆物質には、薬物の使用および感染症が含まれます。

SUMMARY: Originally identified as favism in patients who experienced hemolysis after ingestion of fava beans, G6PD deficiency results from an X-linked chromosomal mutation that leads to reduced activity of the enzyme responsible for the final step of the pentose phosphate pathway, through which reduced nicotinamide adenine dinucleotide phosphate required for protection of cells from oxidative stress is produced. G6PD deficiency affects about 400 million people worldwide. Diagnosis of G6PD can be made through detection of enzymatic activity (by spectrophotometric testing, fluorescence testing, or formazan-based spot testing) or molecular analysis to detect known mutations of the gene encoding G6PD. Most individuals with G6PD deficiency are asymptomatic throughout life. Symptoms of acute hemolysis associated with G6PD deficiency include anemia, fatigue, back or abdominal pain, jaundice, and hemoglobinuria. The most common precipitators of oxidative stress and hemolysis in G6PD deficiency include medication use and infection.

結論:

G6PD欠乏症は、既知の酸化性薬物への暴露、感染症、または空豆の摂取後に急性溶血を経験した患者では考慮すべきである。G6PD欠乏症の診断は、酵素活性の検出によって行われることが最も多いが、この障害のヘテロ接合体を持つ女性では分子分析が必要となることがある。臨床的に実行可能な場合、ラスブリカーゼ、プリマキン、ダプソン、ペグロチカーゼ、およびメチレンブルーは、G6PD診断検査が実施されるまで使用すべきではない。

CONCLUSION: G6PD deficiency should be considered in patients who experience acute hemolysis after exposure to known oxidative medications, infection, or ingestion of fava beans. A diagnosis of G6PD deficiency is most often made through enzymatic activity detection, but molecular analysis may be required in females heterozygous for the disorder. When clinically feasible, rasburicase, primaquine, dapsone, pegloticase, and methylene blue should not be used until a G6PD diagnostic test has been performed.

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