ファブリー病における心室性不整脈と心臓突然死：臨床現場における危険因子のシステマティックレビュー

Ventricular arrhythmia and sudden cardiac death in Fabry disease: a systematic review of risk factors in clinical practice.

抄録

ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA酵素の欠損によって引き起こされるX連鎖性ライソゾーム貯蔵障害である。心血管系（CV）疾患は、特に心不全や不整脈の結果として、FDの死亡原因の多くを占めており、イベントのかなりの割合が突発性に分類される。FDにおけるリスク予測のための明確なモデルは存在しない。本システマティックレビューは、FDにおける心室性不整脈（VA）および心臓突然死（SCD）のリスク因子を明らかにすることを目的としている。VAまたはSCD発症の危険因子の特定に焦点を当て、開始時から2016年8月まで、EMBASE、Medline、PubMed、Web of Science、CochraneのPRISMAガイドラインに従って系統的検索を実施した。1189の論文から13の研究がレビューに含まれ（n=4185患者）、フォローアップは1.2～10年であった。平均年齢は37.6歳で、50％が男性であった。あらゆる原因による死亡は8.3%に報告された。そのうち、75％はCVによるもので、その大部分はSCDイベントであった（報告された死亡の62％）。心室頻拍は7つの研究で報告され、平均有病率は15.3％であった。SCDイベントと関連する危険因子は、年齢、男性、左室肥大、CV磁気共鳴画像での後期ガドリニウム増強、非持続性心室頻拍でした。FDは多臓器疾患であるが、死亡率の観点からは主に心臓疾患であり、主にSCDイベントによる死亡である。限られたエビデンスでは、FDの管理における意思決定の改善に寄与しうる臨床的および画像的な危険因子の重要性を強調している。

Fabry disease (FD) is an X-linked lysosomal storage disorder caused by deficiency of α-galactosidase A enzyme. Cardiovascular (CV) disease is a common cause of mortality in FD, in particular as a result of heart failure and arrhythmia, with a significant proportion of events categorized as sudden. There are no clear models for risk prediction in FD. This systematic review aims to identify the risk factors for ventricular arrhythmia (VA) and sudden cardiac deaths (SCD) in FD. A systematic search was performed following PRISMA guidelines of EMBASE, Medline, PubMed, Web of Science, and Cochrane from inception to August 2016, focusing on identification of risk factors for the development of VA or SCD. Thirteen studies were included in the review (n = 4185 patients) from 1189 articles, with follow-up of 1.2-10 years. Weighted average age was 37.6 years, and 50% were male. Death from any cause was reported in 8.3%. Of these, 75% was due to CV problems, with the majority being SCD events (62% of reported deaths). Ventricular tachycardia was reported in 7 studies, with an average prevalence of 15.3%. Risk factors associated with SCD events were age, male gender, left ventricular hypertrophy, late gadolinium enhancement on CV magnetic resonance imaging, and non-sustained ventricular tachycardia. Although a multi-system disease, FD is a predominantly cardiac disease from a mortality perspective, with death mainly from SCD events. Limited evidence highlights the importance of clinical and imaging risk factors that could contribute to improved decision-making in the management of FD.