ファブリー病の痛み。診断と治療のための実践的推奨事項

Pain in Fabry Disease: Practical Recommendations for Diagnosis and Treatment.

抄録

AIMS:

ファブリー病（FD）患者は、特徴的に幼少期に末梢神経障害を発症し、痛みは基礎疾患の重要な症状である。しかし、痛みの診断は、不均一で非特異的な症状のために困難です。FDの痛みの診断と管理に関する実践的なガイダンスが必要である。

AIMS: Patients with Fabry disease (FD) characteristically develop peripheral neuropathy at an early age, with pain being a crucial symptom of underlying pathology. However, the diagnosis of pain is challenging due to the heterogeneous and nonspecific symptoms. Practical guidance on the diagnosis and management of pain in FD is needed.

方法は以下の通りです。:

2014年に専門家が集まり、このテーマに関する最近の進歩について議論し、臨床ガイダンスを更新した。

METHODS: In 2014, experts met to discuss recent advances on this topic and update clinical guidance.

結果:

FabryScan、Fabry特有のPediatric Health and Pain Questionnaire、Würzburg Fabry Pain Questionnaireなどの新たな疾患特異的ツールやTotal Symptom Scoreなどのより一般的なツールは、FD患者の痛みの診断、特徴づけ、モニタリングに役立つ。これらのツールは、より客観的で定量的な感覚検査によって補完することができる。男女を問わず、年齢を問わず、FDに関連する疼痛は、腎臓、心臓、脳などの不可逆的な臓器障害が生じる前に、疾患に特異的な酵素補充療法を開始するための早期の指標となりうる。

RESULTS: Emerging disease-specific tools, including FabryScan, Fabry-specific Pediatric Health and Pain Questionnaire, and Würzburg Fabry Pain Questionnaire, and more general tools like the Total Symptom Score can aid diagnosis, characterization, and monitoring of pain in patients with FD. These tools can be complemented by more objective and quantifiable sensory testing. In male and female patients of any age, pain related to FD can be an early indication to start disease-specific enzyme replacement therapy before potentially irreversible organ damage to the kidneys, heart, or brain occurs.

結論:

治療成績を向上させるためには、FDを認識していない、あるいは新たに認識した患者の痛みを早期に診断する必要があります。治療は以下の通りです。(a）基礎疾患の進行を抑制する酵素補充療法、（b）慢性神経障害性疼痛、急性侵害受容性疼痛、炎症性疼痛、混合性疼痛に対する鎮痛薬による補助的な対症療法、（c）生活習慣の改善。

CONCLUSION: To improve treatment outcomes, pain should be diagnosed early in unrecognized or newly identified FD patients. Treatment should include: (a) enzyme replacement therapy controlling the progression of underlying pathology; (b) adjunctive, symptomatic pain management with analgesics for chronic neuropathic and acute nociceptive, and inflammatory or mixed pain; and (c) lifestyle modifications.