スティクラー症候群のセファロメトリー。典型的な顔貌の客観化

Cephalometrics in Stickler syndrome: Objectification of the typical facial appearance.

抄録

はじめに:

スティクラー症候群は、顔面、眼球、骨格、聴覚の症状を特徴とする結合組織疾患である。顔貌の表現型は主に中顔面低形成、小顎症、口蓋裂からなる。しかし、表現型に大きなばらつきがあることは明らかである。Stickler症候群の典型的な顔貌を明らかにしようとする研究はほとんどない。

INTRODUCTION: Stickler syndrome is a connective tissue disorder characterized by orofacial, ocular, skeletal and auditory symptoms. The orofacial phenotype mainly consists of midfacial hypoplasia, micrognathia and cleft palate. Large phenotypic variability is evident though. Few studies have tried to substantiate the typical facial appearance in Stickler syndrome patients.

方法:

分子生物学的にスティクラーであると確認された患者を招き、標準化された条件下で側面X線写真に基づくセファロ分析を行った。角度と線形の測定はSteinerとSassouniの分析に従って行われ、年齢と性別を一致させた基準値と比較された。

METHODS: Molecularly confirmed Stickler patients were invited to undergo cephalometric analysis based on a lateral radiograph in standardized conditions. Angular and linear measurements were performed according to Steiner's and Sassouni's analysis and compared with age- and gender-matched reference values.

結果:

10-62歳の13名の患者が含まれ、うち12名が1型スティクラー症候群（COL2A1変異）、1名が2型スティクラー症候群（COL11A1変異）であることが判明した。上顎と下顎の頭蓋底に対する位置は、基準集団と有意な差はなかった（S-N-A：p＝0.73、S-N-B：p＝0.43）。下顎平面とy軸は，全体では有意ではないが，ほとんどの患者で頭蓋底との角度の上昇を示した（S-N to Go-Me: p=0.20, S-N to S-Gn: p=0.18）．歯科分析では、オーバージェット値が高いこと（p=0.006）、咬合平面とフランクフォート面の角度が高いこと（p=0.022）を除いて、正常であった。

RESULTS: Thirteen patients aged 10-62y were included, twelve of whom had type 1 Stickler syndrome (COL2A1 mutation) and one type 2 Stickler syndrome (COL11A1 mutation). The position of maxilla and mandible relative to the cranial base was not significantly different from the reference population (S-N-A: p = 0.73, S-N-B: p = 0.43). The mandibular plane and y-axis showed an elevated angle with the cranial base in most patients, although not significant for the total group (S-N to Go-Me: p = 0.20, S-N to S-Gn: p = 0.18). Dental analysis was normal, except for a higher overjet value (p = 0.006) and a higher angle between occlusal plane and Frankfort plane (p = 0.022).

結論:

セファロ分析では、Stickler症候群の顔貌の異常を徹底して証明することはできなかった。患者の大半は正常な歯顔面プロポーションを有していた。我々のシリーズで最も頻繁に観察される異常は、やや短く後方に回転した下顎であるが、臨床的なばらつきは高い。

CONCLUSION: Cephalometric analysis was not able to thoroughly prove the abnormal facial appearance in Stickler syndrome. The majority of patients had normal dentofacial proportions. The most frequently observed anomaly in our series is a rather short and posteriorly rotated mandible, but clinical variability is high.