ファブリー病の子供の管理と治療。米国を拠点とした見解

The management and treatment of children with Fabry disease: A United States-based perspective.

抄録

ファブリー病は、小児期に男女の患者に発症する X 連鎖性の遺伝性疾患である。幼少期の患者は、まず痛み、発汗減少、および胃腸症状を経験します。ファブリー病の他の症状、例えば腎臓や心臓の疾患は、思春期や成人期以降に現れます。小児では、腎臓の障害は通常不顕性で、生検によってのみ同定可能です。ファブリー病を専門とする米国の専門家が2013年から2014年にかけて招集され、ファブリー病の小児の管理と治療に関するこのコンセンサスガイドラインが作成されました。年齢を問わず、少年少女に症状があることは、治療開始の適応となります。不可逆的な重要臓器病変が発現する前の早期治療が理想的です。無症状のファブリー変異児は、腎臓、心臓、神経、消化器系の徴候、症状、検査値の変化など、治療開始の根拠となる症状が発現していないか注意深く観察する必要があります。ファブリー病患児の管理には、担当医による包括的なケアプランの実施が必要です。

Fabry disease is an inherited X-linked disorder that presents during childhood in male and female patients. Young patients may initially experience pain, hypohidrosis, and gastrointestinal symptoms. Other manifestations of Fabry disease, such as renal and cardiac disease, manifest later in adolescence or adulthood. In the pediatric population, renal damage is typically subclinical and identifiable only through biopsy. Specialists from the United States with expertise in Fabry disease convened during 2013-2014 in order to develop these consensus guidelines about the management and treatment of children with Fabry disease. The presence of symptoms in boys and girls of any age is an indication to begin therapy. Early treatment before the onset of potentially irreversible vital organ pathology is ideal. Asymptomatic children with Fabry mutations should be followed closely for the development of renal, cardiac, neurological, or gastrointestinal signs, symptoms, or laboratory changes, which would warrant treatment initiation. A comprehensive care plan should be implemented by the treating physicians to guide the management of children with Fabry disease.