ACTN3 R577X遺伝子型は日本人集団の筋機能と関連している

The ACTN3 R577X genotype is associated with muscle function in a Japanese population.

• Naoki Kikuchi
• Shou Yoshida
• Seok-ki Min
• Kihyuk Lee
• Mikako Sakamaki-Sunaga
• Takanobu Okamoto
• Koichi Nakazato

抄録

α-アクチニン-3遺伝子（ACTN3）の共通ナンセンス多型R577Xのホモ接合は、速筋線維においてα-アクチニン-3欠損症を引き起こす。本研究では、日本人の大規模コホートを対象に、ACTN3 R577X多型がフィットネス状態に影響を与えるかどうかを、一連の検査を用いて検討した。本研究では、1227名の被験者（年齢：25～85歳）を対象に、TaqMan SNPジェノタイピングアッセイ（Applied Biosystems社）を用いてACTN3 R577X多型（rs1815739）のジェノタイピングを行った。全被験者を、年齢（＜55歳および≧55歳）に基づいて2つのグループに分けた。すべての被験者は運動習慣についての質問票に記入し、体力状態を評価するためのテスト（握力テスト、椅子立てテスト、8フィート歩行テストを含む）を受けた。年齢と運動習慣を調整したANCOVAを用いて、55歳以上の男性群において、ACTN3 R577X遺伝子型と椅子立てテストの成績との間に有意な関連が観察された（p=0.036）。ACTN3 R577X遺伝子型は、55歳以上の男性群における椅子立てテストの結果の変動の2.5％を占めていた。さらに、55歳以上の年齢層では、RR遺伝子型（p=0.024）やRX遺伝子型（p=0.005）に比べてXX遺伝子型の人の方が、55歳未満の年齢層の結果とは異なり、チェアスタンドテストの成績は低かった。また、手の握力や8フィート歩行時間には有意差は認められなかった。以上のことから、ACTN3 R577X遺伝子型は日本人の下肢筋機能と関連していることが示唆された。

Homozygosity for the common nonsense polymorphism R577X in the α-actinin-3 gene (ACTN3) causes complete α-actinin-3 deficiency in fast-twitch skeletal muscle fibers. This study investigated whether the ACTN3 R577X polymorphism affects fitness status using a battery of tests in a large Japanese cohort. In the present study, 1227 subjects (age: 25-85 years) were genotyped for the ACTN3 R577X polymorphism (rs1815739) using a TaqMan SNP genotyping assay (Applied Biosystems). All subjects were divided into 2 groups based on their age (<55 years and ≥55 years). All subjects completed a questionnaire about exercise habits and were subjected to a battery of tests to assess their fitness status (including grip strength test, chair stand test, and 8-foot walking test). A significant association between the ACTN3 R577X genotype and chair stand test performance was observed in the group of men ≥55 using ANCOVA adjusted for age and exercise habits (p = 0.036). The ACTN3 R577X genotype accounted for 2.5% of the variability in the results of the chair stand test among men in the ≥55 age group. Moreover, for the ≥55 age group, performance in the chair stand test was lower among those with the XX genotype than among those with the RR genotype (p = 0.024) or RX genotype (p = 0.005), unlike results for the <55 age group. No significant difference was noted for hand grip strength or 8-foot walking time. Thus, our results suggest that the ACTN3 R577X genotype is associated with lower-extremity muscle function in the Japanese population.