遺伝性がんゲノムに焦点を当てた遺伝リスク評価サービスの提供に影響を与える要因：認定遺伝学専門家の役割と範囲の拡大

Factors which impact the delivery of genetic risk assessment services focused on inherited cancer genomics: expanding the role and reach of certified genetics professionals.

抄録

新しいゲノム技術が医療行為を変革し、患者ケアを改善することが期待され、非常に大きな興奮がある。遺伝学的診断の全能力はまだ実現されていないが、臨床的意思決定のパラダイムは変わりつつある。実際、遺伝カウンセラーや臨床遺伝専門医のような認定された遺伝学の専門家（GP）による遺伝カウンセリングを促進するための政策レベルの変化が最近、支払者と州レベルの両方で起こっています。しかしながら、米国内には以下のような政策を立案する機会が残されている：1) 限られたGPの労働力へのアクセスを向上させること、2) これらのサービスを提供するための費用をGPのいる施設が回収できるように償還制度を改訂すること、3) 遺伝情報に基づく差別の可能性から保護すること。これらの問題の多くは、ゲノム技術の進歩に先行しているが、検査費用が減少するにつれて、検査へのアクセスや認知度が高まり、ゲノム技術によって悪化している。その結果、国の政策が変化していることから、開業医は情報のハブとしての役割を果たすことになり、学術と地域社会との連携を促進し、開業医以外の人々との交流を図ることで、遺伝学に基づいたケアを提供する新たなモデルを促進するのに役立つ可能性がある。ゲノミクスが医療行為に革命をもたらす可能性を認めるとき、開業医の専門知識は、この情報を主流医療に取り入れることを促進するために活用されるかもしれない。

There is tremendous excitement about the promise of new genomic technologies to transform medical practice and improve patient care. Although the full power of genetic diagnosis has not yet been realized, paradigms of clinical decision-making are changing. In fact, recent policy level changes to promote genetic counseling by certified genetics professionals (GP) such as genetic counselors and clinical geneticists, are occurring at both the payer and state level. However, there remain opportunities to develop policies within the United States to: 1) enhance the access to the limited workforce of GPs; 2) revise reimbursement schemes such that costs to deliver these services may be recouped by institutions with GPs; and 3) protect against the potential for discrimination based on genetic information. Although many of these issues predate advances in genomic technologies, they are exacerbated by them, with increasing access and awareness as costs of testing decrease. Consequently, evolving shifts in national policies poise GPs to serve as a hub of information and may be instrumental in facilitating new models to deliver genetics-based care through promoting academic-community partnerships and interfacing with non-GPs. As we acknowledge the potential for genomics to revolutionize medical practice, the expertise of GPs may be leveraged to facilitate incorporation of this information into mainstream medicine.