遺伝子レビュー

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遺伝子レビュー

GeneReviews

Margaret P Adam
Holly H Ardinger
Roberta A Pagon
Stephanie E Wallace
Lora JH Bean
Karen Stephens
Anne Amemiya
Nicholas S Caron
Galen EB Wright
Michael R Hayden

PMID: 20301482

抄録

臨床的特徴:

ハンチントン病（HD）は、運動障害、認知障害、精神障害の進行性疾患である。平均発症年齢は35～44歳、生存期間の中央値は発症後15～18年である。

CLINICAL CHARACTERISTICS: Huntington disease (HD) is a progressive disorder of motor, cognitive, and psychiatric disturbances. The mean age of onset is 35 to 44 years, and the median survival time is 15 to 18 years after onset.

ダイアグノシス/テスト:

HDの診断は、陽性の家族歴、特徴的な臨床所見、および36以上のCAGトリヌクレオチドリピートの拡大の検出に基づいている。

DIAGNOSIS/TESTING: The diagnosis of HD rests on positive family history, characteristic clinical findings, and the detection of an expansion of 36 or more CAG trinucleotide repeats in .

経営:

薬物療法としては、典型的な神経遮断薬（ハロペリドール）、非定型神経遮断薬（オランザピン）、ベンゾジアゼピン系薬剤、またはモノアミン除去剤のテトラベナジンを含む、運動障害に対する抗パーキンソン薬、精神障害（うつ病、精神病症状、攻撃性発作）に対する向精神薬または一部の抗てんかん薬、ミオクロニー性高キネジアに対するバルプロ酸などが挙げられる。看護の必要性、食事の摂取量、特別な装置、および州および連邦政府の給付金を受ける資格に注意を払った支持的ケア。長期の支持的ケアを必要とする患者における通常の潜在的な合併症への注意および薬理学的治療に関連する副作用への注意。絨毛、硬直、歩行障害、抑うつ、行動変化、認知機能の低下の出現および重症度の定期的な評価；行動観察尺度ハンティントン（BOSH）および統一ハンティントン病評価尺度（UHDRS）を用いた機能的能力の日常的な評価。 L-ドーパ含有化合物（コリアを増加させる可能性がある）、飲酒、喫煙。 HDの親を持つ子どもや青年は、教育的資料や心理的なサポートを受けるために、地域のHDサポートグループを紹介してもらうとよいでしょう。

MANAGEMENT: Pharmacologic therapy including typical neuroleptics (haloperidol), atypical neuroleptics (olanzapine), benzodiazepines, or the monoamine-depleting agent tetrabenazine for choreic movements; anti-parkinsonian agents for hypokinesia and rigidity; psychotropic drugs or some types of antiepileptic drugs for psychiatric disturbances (depression, psychotic symptoms, outbursts of aggression); valproic acid for myoclonic hyperkinesia. Supportive care with attention to nursing needs, dietary intake, special equipment, and eligibility for state and federal benefits. Attention to the usual potential complications in persons requiring long-term supportive care and to side effects associated with pharmacologic treatments. Regular evaluations of the appearance and severity of chorea, rigidity, gait problems, depression, behavioral changes, and cognitive decline; routine assessment of functional abilities using the Behavior Observation Scale Huntington (BOSH) and the Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS). L-dopa-containing compounds (may increase chorea), alcohol consumption, smoking. Children and adolescents with a parent with HD may benefit from referral to a local HD support group for educational materials and psychological support.

遺伝カウンセリング:

HDは常染色体優性遺伝する。病原性バリアントを持つ人の子孫は、50%の確率で病気の原因となる対立遺伝子を受け継ぐことになります。リスクのある無症候性成人に対する予測検査は可能ですが、現在のところこの疾患の治療法はないため、慎重な検討（検査前後の遺伝カウンセリングを含む）が必要となります。しかし、リスクのある無症状の人は臨床試験に参加する資格があるかもしれない。18歳未満の無症状のリスクのある人には、予測検査は適切ではないと考えられている。分子遺伝学的検査による出生前検査は可能である。

GENETIC COUNSELING: HD is inherited in an autosomal dominant manner. Offspring of an individual with a pathogenic variant have a 50% chance of inheriting the disease-causing allele. Predictive testing in asymptomatic adults at risk is available but requires careful thought (including pre- and post-test genetic counseling) as there is currently no cure for the disorder. However, asymptomatic individuals at risk may be eligible to participate in clinical trials. Predictive testing is not considered appropriate for asymptomatic at-risk individuals younger than age 18 years. Prenatal testing by molecular genetic testing is possible.