HPPは薬物治療の選択肢がある全身性疾患です。遺伝子変異により骨石灰化に重要な役割を果たすアルカリホスファターゼという酵素の活性が低下し、様々な全身症状を引き起こすことがあります。特徴的な所見の1つにセメント質形成不全による乳歯早期脱落があります。脱落歯の歯根部が吸収されていない事が多く、このような所見を呈する小児を診察した場合、小児科と連携して精査を進めることで早期診断が可能になります。

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