アクセンフェルド・リーガー症候群の診断と管理のための全国プロトコール：プライマリケア医のための要約

[National protocol for the diagnosis and management of Axenfeld-Rieger syndrome: Summary for the primary care physician].

抄録

アクセンフェルド・リーガー症候群/異常（ARS）は、常染色体優性遺伝パターンを有するまれな遺伝性疾患であり、眼球前眼部の形成異常を特徴とする。全身性異常を伴う場合（アクセンフェルド・リーガー症候群）と伴わない場合（アクセンフェルド異常）があり、複数の先天奇形を伴うこともある。推定有病率は出生5万人に1人から20万人に1人で、おおよそ10万人に1人の割合であるが、現在までに疫学的研究は行われていない。Axenfeld-Rieger症候群の臨床診断には、Axenfeld眼異常とRieger眼異常の両方が存在し、眼外の全身的特徴を伴うことが必要である。眼症状には、虹彩異常、後胚中毒、若年発症緑内障（一般的な合併症）、虹彩角膜癒着を伴う虹彩角膜形成不全などがある。最も一般的に観察される全身性の異常は以下の通りである：臍欠損；頭蓋顔面異形；上顎低形成によるIII級不正咬合、乏歯症、歯列奇形（歯槽歯、歯根形成不全）、小歯列症、低歯列症および無歯列症などの歯列異常；聴覚障害（部分的または完全な感音性難聴）；および非先天性心疾患および僧帽弁閉鎖不全症などの心臓異常。その他の異常としては、男性の膀胱扁平下垂症、肛門狭窄、下垂体機能不全に続発する内分泌障害（特に成長遅延）、精神運動遅滞、およびダンディ・ウォーカー奇形などのさまざまな神経奇形がある、巨大脳室、後頭蓋窩嚢胞、小脳室低形成、脳室肥大、無脳症、大脳萎縮、小頭症、動静脈奇形（AVM）、およびcamptodactylyのような指の異常などである。診断は一般的に乳児期に行われ、コレクトピア（瞳孔の変位）、ポリコリア（多瞳孔）、虹彩低形成などの虹彩異常に基づいて行われる。細隙灯検査で後胚毒が観察されることも多い。臨床的なばらつきを考慮すると、全身的な異常を同定し、アクセンフェルド-リーガー症候群を孤立性アクセンフェルド異常と区別するためには、小児科的な包括的評価が不可欠である。

Axenfeld-Rieger syndrome/anomaly (ARS) is a rare genetic disorder with an autosomal dominant inheritance pattern, characterized by dysgenesis of the anterior segment of the eye. It may present with systemic anomalies (Axenfeld-Rieger syndrome) or without (Axenfeld anomaly) and may sometimes be associated with multiple congenital malformations. The estimated prevalence ranges from 1 in 50,000 to 1 in 200,000 live births, with an approximate rate of 1 in 100,000, but no epidemiological studies have been conducted to date. A clinical diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome requires the presence of both Axenfeld and Rieger ocular anomalies, accompanied by extraocular systemic features. Ocular manifestations include iris abnormalities, posterior embryotoxon, juvenile-onset glaucoma (a common complication), and dysgenesis of the iridocorneal angle with iridocorneal adhesions. The most commonly observed systemic anomalies include: umbilical defects; craniofacial dysmorphism; dentofacial abnormalities, such as Class III malocclusion due to maxillary hypoplasia, oligodontia, dental malformations (taurodontism, root dysplasia), microdontia, hypodontia, and anodontia; hearing impairment (partial or complete sensorineural hearing loss); and cardiac anomalies, including non-congenital heart disease and mitral valve insufficiency. Additional anomalies may include hypospadias in males, anal stenosis, endocrine disorders (notably growth retardation) secondary to pituitary dysfunction, psychomotor delay, and various neurological malformations such as Dandy-Walker malformation, mega cisterna magna, posterior fossa cysts, cerebellar vermis hypoplasia, ventriculomegaly, aprosencephaly, cerebral atrophy, microcephaly, arteriovenous malformations (AVM), and digital anomalies such as camptodactyly. Diagnosis is typically made in infancy, based on iris anomalies such as corectopia (displacement of the pupil), polycoria (multiple pupils), and iris hypoplasia. Posterior embryotoxon is frequently observed upon slit-lamp examination. Given the clinical variability, a comprehensive pediatric assessment is essential to identify systemic anomalies and distinguish Axenfeld-Rieger syndrome from the isolated Axenfeld anomaly.