ARGの時代：祖先組換えグラフの紹介と経験的進化ゲノミクスにおけるその意義

The era of the ARG: An introduction to ancestral recombination graphs and their significance in empirical evolutionary genomics.

抄録

組換えが存在する場合、サンプリングされたゲノムのセット間の進化的関係は単一の系図では記述できない。その代わりに、祖先組み換えグラフ(ARG)と呼ばれる構造で形式化された、複雑で織り成された系図の集まりによってゲノムは関連づけられる。ARGはゲノムの祖先を広範囲にわたってコードしているため、進化生物学におけるさまざまな疑問に取り組むための貴重な情報が豊富に含まれている。ARGはその潜在的な有用性にもかかわらず、技術的・方法論的な限界と、アプローチしやすい文献の不足のために、進化研究におけるARGの認識と応用が大きく制限されてきた。最近、ARGの再構築とシミュレーションが進歩し、ARGに基づくアプローチが多くの疑問やシステムで実現可能になってきた。この総説では、ARGのわかりやすい紹介と探求を行い、最近の方法論的ブレークスルーを調査し、ARGが進化ゲノム学において既存の目標を達成し、以前はアクセスできなかった探求の道を開く可能性について述べる。このような議論を通じて、進化ゲノム学におけるARGの可能性をより広く伝え、ARGに基づく推論をより広く開発・採用することを目指す。

In the presence of recombination, the evolutionary relationships between a set of sampled genomes cannot be described by a single genealogical tree. Instead, the genomes are related by a complex, interwoven collection of genealogies formalized in a structure called an ancestral recombination graph (ARG). An ARG extensively encodes the ancestry of the genome(s) and thus is replete with valuable information for addressing diverse questions in evolutionary biology. Despite its potential utility, technological and methodological limitations, along with a lack of approachable literature, have severely restricted awareness and application of ARGs in evolution research. Excitingly, recent progress in ARG reconstruction and simulation have made ARG-based approaches feasible for many questions and systems. In this review, we provide an accessible introduction and exploration of ARGs, survey recent methodological breakthroughs, and describe the potential for ARGs to further existing goals and open avenues of inquiry that were previously inaccessible in evolutionary genomics. Through this discussion, we aim to more widely disseminate the promise of ARGs in evolutionary genomics and encourage the broader development and adoption of ARG-based inference.