遺伝性象牙質疾患：象牙質形成不全症と象牙質形成不全症

Hereditary dentine disorders: dentinogenesis imperfecta and dentine dysplasia.

抄録

遺伝性象牙質疾患である象牙質形成不全症（DGI）と象牙質形成不全症（DD）は、乳歯列または乳歯列と副歯列の両方に影響を及ぼす象牙質の構造異常を特徴とする常染色体優性遺伝疾患である。DGIは6,000～8,000人に1人、DD1型は10万人に1人と報告されている。臨床的には、歯は変色し、X線写真上では球状歯冠や小さな歯髄室などの構造的欠損を示す。基礎にある無機質化の欠陥は、しばしばその上のエナメル質の剪断をもたらし、摩耗しやすい弱くなった象牙質が露出する。現在、DGIの3つの亜型とDDの2つの亜型が認められているが、他の原因変異が発見されれば、この分類は変わる可能性がある。DGIⅠ型は骨形成不全症とともに遺伝し、最近の遺伝学的研究により、1型コラーゲンをコードする遺伝子COL1A1およびCOL1A2の変異がこの疾患の原因であることが示されている。DGIとDDの他の型は、DD-1を除いて、すべて歯質サイアルフォスフォプロテイン（DSPP）をコードする遺伝子の突然変異に起因すると考えられ、これらの疾患は対立遺伝子であることが示唆される。診断は、家族歴、血統構成、詳細な臨床検査に基づいて行われるが、将来、疾患の原因となる変異が十分に発見されれば、遺伝子診断が有用になるかもしれない。鑑別診断には、骨髄形成不全症の低カルシウム化型、先天性赤芽球癆、早期歯牙喪失をきたす疾患（コストマン病、周期性好中球減少症、チェディアック・ヘガシ症候群、組織球症X、パピヨン・ルフェーヴル症候群）、テトラサイクリン系抗生物質による永久歯の変色、ビタミンD依存性くる病およびビタミンD抵抗性くる病などが含まれる。治療には、感染や痛みの原因の除去、審美性の改善、後歯の摩耗からの保護が含まれる。幼児期から治療を開始し、患者の年齢や歯列の状態に応じて、クラウン、オーバーデンチャー、インプラントなど多くの選択肢を用いながら、通常成人期まで治療を継続する。生後早期に診断し、概略の推奨事項に従って治療を行えば、良好な審美性と機能を得ることができる。

The hereditary dentine disorders, dentinogenesis imperfecta (DGI) and dentine dysplasia (DD), comprise a group of autosomal dominant genetic conditions characterised by abnormal dentine structure affecting either the primary or both the primary and secondary dentitions. DGI is reported to have an incidence of 1 in 6,000 to 1 in 8,000, whereas that of DD type 1 is 1 in 100,000. Clinically, the teeth are discoloured and show structural defects such as bulbous crowns and small pulp chambers radiographically. The underlying defect of mineralisation often results in shearing of the overlying enamel leaving exposed weakened dentine which is prone to wear. Currently, three sub-types of DGI and two sub-types of DD are recognised but this categorisation may change when other causative mutations are found. DGI type I is inherited with osteogenesis imperfecta and recent genetic studies have shown that mutations in the genes encoding collagen type 1, COL1A1 and COL1A2, underlie this condition. All other forms of DGI and DD, except DD-1, appear to result from mutations in the gene encoding dentine sialophosphoprotein (DSPP), suggesting that these conditions are allelic. Diagnosis is based on family history, pedigree construction and detailed clinical examination, while genetic diagnosis may become useful in the future once sufficient disease-causing mutations have been discovered. Differential diagnoses include hypocalcified forms of amelogenesis imperfecta, congenital erythropoietic porphyria, conditions leading to early tooth loss (Kostmann's disease, cyclic neutropenia, Chediak-Hegashi syndrome, histiocytosis X, Papillon-Lefevre syndrome), permanent teeth discolouration due to tetracyclines, Vitamin D-dependent and vitamin D-resistant rickets. Treatment involves removal of sources of infection or pain, improvement of aesthetics and protection of the posterior teeth from wear. Beginning in infancy, treatment usually continues into adulthood with a number of options including the use of crowns, over-dentures and dental implants depending on the age of the patient and the condition of the dentition. Where diagnosis occurs early in life and treatment follows the outlined recommendations, good aesthetics and function can be obtained.