骨髄異形成症候群が疑われる若い患者では、生殖細胞の変異による遺伝性血小板減少症を考慮すべきである

Inherited Thrombocytopenia Caused by Germline Mutation Should Be Considered in Young Patients With Suspected Myelodysplastic Syndrome.

• Tariq Kewan
• Ryan Noss
• Lucy A Godley
• Heesun J Rogers
• Hetty E Carraway

抄録

血小板減少症2（THC2）は、アンキリンリピートドメイン26の突然変異と中等度の血小板減少症を特徴とする常染色体優性疾患です。THC2は、出血のリスクが低く、骨髄異形成症候群/急性骨髄性白血病を発症する可能性が高くなります。患者が単発性血小板減少症とそれに伴う巨大核酸欠乏症を呈する場合には、遺伝的疾患に対する生殖細胞の評価を考慮すべきである。この症例報告では、孤立性血小板減少症を呈したが、最終的に遺伝性THC2血小板減少症/骨髄異形成症候群であることが確認された男性患者を紹介する。この疾患の希少性を考えると、THC2患者を長期的にどのようにフォローしていけばよいのか、明確なガイドラインは確立されていない。月1回の全血球検査と、最低でも3ヵ月に1回の臨床検査を行うことを推奨します。

Thrombocytopenia 2 (THC2) is an autosomal dominant disorder characterized by ankyrin repeat domain 26 mutation and moderate thrombocytopenia. THC2 exposes patients to a low risk of bleeding and an increased likelihood of myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia. Germline evaluation for a genetic disorder should be considered when a patient presents with isolated thrombocytopenia and associated dysmegakaryopoiesis. In this case report, we present a male patient who presented with isolated thrombocytopenia but was ultimately confirmed to have an inherited THC2 thrombocytopenia/myelodysplastic syndrome. Given the rarity of the disease, no clear guidelines on how to follow THC2 patients over the long term have been established. We recommend a monthly complete blood count and clinical visits every 3 months at a minimum.