グルコーストランスポーター1型欠乏症症候群はグルタミン酸受容体に対する自己抗体を伴う．

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Brain Dev..2020 Jun;S0387-7604(20)30151-0. doi: 10.1016/j.braindev.2020.05.010.Epub 2020-06-23.

グルコーストランスポーター1型欠乏症症候群はグルタミン酸受容体に対する自己抗体を伴う．

Glucose transporter type 1 deficiency syndrome associated with autoantibodies to glutamate receptors.

Hiroki Hoshino
Kazuko Takayama
Atsushi Ishii
Yukitoshi Takahashi
Hideaki Kanemura

PMID: 32591173 DOI: 10.1016/j.braindev.2020.05.010.

抄録

背景:

グルコーストランスポーター1型欠乏症症候群（GLUT1DS）の臨床スペクトルは、より軽度な表現型の認識が高まってきており、拡大している。GluN1、GluN2B、およびGluD2を含むグルタミン酸受容体（GluR）のサブユニットを標的とする抗体が、様々な神経疾患で検出されている。特に抗GluD2抗体は小脳症状と関連している可能性がある。

BACKGROUND: The clinical spectrum of glucose transporter type 1 deficiency syndrome (GLUT1DS) has broadened, with increasing recognition of a milder phenotype. Antibodies targeting the subunits of glutamate receptors (GluRs), including GluN1, GluN2B, and GluD2, have been detected in various neurological disorders. Anti-GluD2 antibodies in particular may be associated with cerebellar symptoms.

ケースレポート:

発達は正常な3歳5ヶ月の男児が1年前から抗てんかん薬に抵抗性のミオクローヌスを呈していた．振戦と運動失調を呈した。脳脊髄液（CSF）で空腹時血糖値50mg/dl（CSF/血糖比0.50）を示した．I-ヨードアンフェタミンを用いた単一光子放出型コンピュータ断層撮影で小脳の低灌流が認められた．4歳5ヵ月時にメチルプレドニゾロン（IVMP）を静脈内投与したところ，症状は改善し，小脳低灌流も改善した．しかし、5歳1ヶ月の時に症状が再発した。IVMPによる治療を繰り返した結果、症状は一過性に消失した。6歳9ヶ月の時、遺伝子解析によりGLUT1DSと診断され、修正アトキンス食による治療を開始したが、効果はあった。血清およびCSF中の抗GluN1抗体、-GluN2B抗体、-GluD2抗体を4回測定した。CSF中のすべての抗体は対照群より2標準偏差以上上昇しており、そのレベルは症状の重症度に応じて変動していた。CSF中の抗GluD2抗体のレベルは、修正アトキンス食を開始した後にのみ正常範囲まで低下した。

CASE REPORT: A 3-year-5-month-old boy with normal development exhibited myoclonus refractory to antiepileptic drugs from one year ago. He developed tremor and ataxia. Cerebrospinal fluid (CSF) revealed fasting-state glucose 50 mg/dl (CSF/blood glucose ratio of 0.50). Single photon emission computed tomography with I-iodoamphetamine revealed hypoperfusion in the cerebellum. At age 4 years and 5 months, treatment with intravenous methylprednisolone (IVMP) relieved his symptoms and improved the cerebellar hypoperfusion. However, his symptoms reappeared at age 5 years and 1 month. Treatment with IVMP was repeated, resulting in transient disappearance of symptoms. At age 6 years and 9 months, he was diagnosed with GLUT1DS by genetic analysis, and treatment with modified Atkins diet was started with efficacy. Levels of anti-GluN1, -GluN2B, and -GluD2 antibodies in the serum and CSF were measured 4 times. All antibodies in the CSF were elevated over 2 standard deviations above controls, and the levels fluctuated along with the severity of his symptoms. The level of anti-GluD2 antibodies in CSF declined to the normal range only after starting the modified Atkins diet.

結論:

IVMPによる治療は、この患者の症状を一過性に改善した。抗GluR抗体のレベルは症状の重症度と関連している可能性がある。

CONCLUSION: Treatment with IVMP transiently improved this patient's symptoms. Levels of anti-GluR antibodies may be associated with symptom severity.